Registre des patients
Le registre des patients NR2F1 recueille des informations sur la façon dont le BBSOAS affecte une personne tout au long de sa vie afin de mieux comprendre la maladie.
Les données collectées à travers les questionnaires aident les chercheurs et les familles à en apprendre davantage sur le BBSOAS.
Être inscrit au registre signifie aussi que, en tant que communauté, nous sommes prêts pour la recherche, qu’il s’agisse d’essais cliniques ou de développements pharmaceutiques.
Biobanque NR2F1
Depuis 2023, nous collaborons avec COMBINEDBrain pour collecter des échantillons biologiques liés au BBSOAS (par exemple : sang, urine). Ces échantillons peuvent être utilisés par les chercheurs afin de faire progresser la recherche.
Notre objectif : collecter le plus d’échantillons possible auprès des familles BBSOAS. Plus nous en recueillons, plus nous avons de chance de mieux comprendre la maladie.
Qu'est-ce qu'une biobanque ?
Un biodépôt est une installation qui collecte, catalogue et stocke des échantillons de matériel biologique (par exemple, des échantillons de sang) pour la recherche en laboratoire.
Pourquoi les biobanques sont-elles importantes ?
Les communautés scientifiques et médicales utilisent généralement des échantillons provenant de biobanques pour leurs études. Nous souhaitons que le syndrome de Behçet-Bell-Schönheit (SBS) soit représenté dans le plus grand nombre d'études possible, ce qui implique de disposer d'échantillons de notre communauté facilement accessibles. Pour une maladie comme le SBS, la variabilité est potentiellement plus importante que pour d'autres maladies en raison de la diversité des phénotypes et des variants génétiques ; nous en avons donc besoin du plus grand nombre possible.
J'ai déjà participé au biobanque, puis-je donner un autre échantillon ?
Oui ! Nous devons renouveler l'approvisionnement. Il s'agit d'une ressource consommée ; nous devons donc ajouter régulièrement des échantillons pour remplacer ceux achetés pour la recherche.
Des échantillons répétés provenant des mêmes donneurs créent également des échantillons longitudinaux. Cela permet à une personne de servir de « témoin » pour la recherche.
Les chercheurs peuvent poser des questions telles que : « Comment évolue le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) ? Quels changements se produisent au fil du temps ? » Ou peut-être souhaitent-ils savoir ce qui se passe lorsqu'une personne ayant de nombreuses crises n'en a plus, ou inversement.
« Existe-t-il un élément permettant de prédire qu'un enfant n'ayant pas encore eu de crises risque d'en développer prochainement ?» Par exemple, toute question nécessitant plus qu'un simple aperçu d'un don unique.
Dates et lieux de collecte
Au cours des trois dernières années, nous avons collaboré avec COMBINEDBrain afin de collecter des échantillons biologiques BBSOAS (par exemple du sang) destinés à des projets de recherche.
Notre objectif en tant que fondation est de recueillir autant d’échantillons BBSOAS que possible auprès de notre communauté. Plus nous en collectons, meilleures sont nos chances d’en apprendre davantage sur le BBSOAS. Si vous avez déjà fait un don d’échantillon, nous vous en sommes très reconnaissants, mais nous avons encore besoin de votre aide ! Les échantillons répétés sont extrêmement importants ! Grâce à eux, les scientifiques peuvent étudier l’évolution du BBSOAS.
Nous savons que des familles du monde entier souhaitent participer. Pour l’instant, les collectes d’échantillons biologiques ne sont possibles qu’aux États-Unis. Mais nous travaillons activement à trouver une solution pour élargir la participation à d’autres pays.
Denver, Colorado — 13-14 juin
Orlando, Floride — 18-19 juin
Concord, Caroline du Nord — 24-25 juin
Ann Arbor, Michigan — 26-27 juin
Boston, Massachusetts — 27-28 juin
Asheville, Caroline du Nord — 14-15 juillet
Bethesda, Maryland — 17 juillet
Philadelphie, Pennsylvanie — 17-18 juillet
Boston, Massachusetts — 18 juillet
Galveston, Texas — 20-21 juillet
Boston, Massachusetts — 8-9 octobre
Philadelphie, Pennsylvanie — 9-10 octobre
Austin, Texas — 7 novembre
Houston, Texas — 11 novembre
Denver, Colorado — 3-4 décembre
Intéressé à participer à un site de don de biobanque ?
Envoyez-nous un e-mail ! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Enquête sur les capacités d'utilisation des toilettes (ORTAS)
Avec nos amis de COMBINEDBrain, nous avons l'opportunité de mieux comprendre le BBSOAS et l'aptitude à la toilette.
COMBINEDBrain mène une étude pilote sur l'enquête ORTAS (Observer Reported Toileting Abilities Survey).
Qu'est-ce que c'est?
Un sondage en ligne comprenant des questions sur le diagnostic, les symptômes, les traitements et la capacité d'une personne à aller aux toilettes de manière autonome. La participation est encouragée, quel que soit son niveau de compétence.
Pourquoi cette étude est-elle réalisée ?
Les familles considèrent que l'aptitude à la toilette est l'un des aspects les plus importants de la vie quotidienne touchés par les troubles neurodéveloppementaux. Cette étude pilote vise à tester une enquête visant à mesurer l'aptitude à la toilette comme critère d'évaluation.
Qui peut participer ?
L'étude nécessite un total de 200 participants du monde entier pour être bêta-testeurs. Les participants doivent :
Les aidants d'une personne (de tout âge) atteinte du syndrome de Behçetæ (SBS)
Les adultes atteints du SBS
Le pilote est disponible uniquement en anglais.
Prêt à participer ?
Parfait ! Envoyez un e-mail à ORTAS@combinedbrain.org pour recevoir le lien du questionnaire.
Étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments
Nous sommes fiers de lancer notre très attendue étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments — une étape majeure dans notre mission visant à trouver des traitements pour les personnes vivant avec le BBSOAS.
Cette étude révolutionnaire offre aux participants l’opportunité d’explorer des médicaments déjà approuvés par la FDA et les autorités européennes, qui ont déjà montré un potentiel prometteur pour améliorer les symptômes associés au BBSOAS.
Comment cette étude est devenue possible
Ce travail s’appuie sur les recherches pionnières dirigées par le Dr Chow à l’Université de l’Utah. Grâce à une approche innovante, son équipe a développé une méthode permettant de tester des traitements potentiels pour les maladies rares à l’aide de modèles de mouches des fruits — un outil bien établi dans la recherche biomédicale.
Grâce à l’engagement exceptionnel et aux efforts de collecte de fonds de notre communauté BBSOAS, cette recherche a pu progresser à grande échelle.
Plus de 1 600 médicaments existants — déjà approuvés aux États-Unis et en Europe — ont été rapidement examinés à l’aide de ces modèles. Parmi eux, plus de 30 composés ont démontré une amélioration mesurable dans le modèle de la maladie. Après une validation supplémentaire et une évaluation attentive de la sécurité, de l’accessibilité et de la pertinence pour notre communauté, cette liste a été réduite à deux médicaments candidats prometteurs.
Ce que signifie la participation
Les participants à cette étude observationnelle travailleront avec leurs propres équipes médicales afin de sélectionner l’un des médicaments identifiés. L’étude suivra les résultats au fil du temps afin de mieux comprendre les bénéfices potentiels et l’impact dans la vie réelle.
En participant, les familles explorent non seulement des améliorations potentielles pour leurs proches, mais contribuent également à des données essentielles pouvant accélérer le développement de traitements validés.
Pourquoi cela est important
Cette étude représente un changement majeur : passer de la compréhension du BBSOAS à l’évaluation active de traitements potentiels.
Cela n’est possible que grâce à cette communauté.
Ensemble, nous transformons la recherche en action — et nous rapprochons d’un avenir où des traitements efficaces seront à portée de main.
Le lancement approche — davantage d’informations seront bientôt disponibles. Restez à l’écoute et surveillez nos prochaines mises à jour.