Vivre avec le syndrome BBSOAS

Tests et thérapies

Tests recommandés

Nos conseillers scientifiques recommandent les tests suivants après un diagnostic de BBSOAS :

• Évaluation du développement pour une intervention précoce

• Évaluation psychologique complète du trouble du spectre autistique (TSA), entretien diagnostique révisé pour l'autisme (ADI-R) et grille d'observation diagnostique pour l'autisme (ADOS) par un psychologue clinicien agréé

• IRM cérébrale à partir de trois ans

• Examen complet de l'œil dilaté par un ophtalmologiste tous les deux ans

• Évaluation auditive complète tous les deux ans

Thérapies

La plupart de nos enfants atteints de BBSOAS bénéficient de thérapies régulières, parmi lesquelles  :

• Ergothérapie

• Kinésithérapie

• Orthophonie

• Thérapie visuelle

• Analyse comportementale appliquée (ABA)

• Musicothérapie

• Hippothérapie (thérapie par le cheval)

Comprendre les guides BBSOAS

En 2024, nous nous sommes associés à l'association caritative britannique Unique pour publier trois guides sur le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Ces guides s’adressent à différents niveaux de compréhension :

1. Guide BBSOAS complet : un guide complet sur le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS)/le gène NR2F1, destiné à toute personne souhaitant mieux comprendre la maladie.

2. Livret « Mon histoire chromosomique » : destiné aux enfants, pour expliquer le diagnostic de manière adaptée dès le plus jeune âge. Il est également utile pour les frères et sœurs et les camarades de classe.

3. Guide « Lecture facile » : une version simplifiée du guide complet, conçue pour les patients atteints de BBSOAS qui préfèrent une présentation plus accessible.

Nous avons aussi produit une brochure pratique d’une page expliquant le BBSOAS, destinée aux familles et aux professionnels de santé. Beaucoup de familles la trouvent utile à emporter lors de leurs rendez-vous médicaux.

1. Guide de compréhension du syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS)

2. Guide destiné aux professionnels de santé