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      <title>NR2F1 Blog</title>
      <link>https://www.nr2f1.org</link>
      <description>Derniers articles sur NR2F1 et syndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf</description>
      <language>fr</language>
      <lastBuildDate>Mon, 05 Oct 2026 15:12:28 GMT</lastBuildDate>
      <pubDate>Mon, 05 Oct 2026 15:12:28 GMT</pubDate>
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      <item>
        <title><![CDATA[Mise à jour de l’étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/drug-repurposing-observational-study-aug2026-update</link>
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        <pubDate>Wed, 02 Sep 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Actualités de l’étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments

Nous sommes ravis de vous donner des nouvelles de notre étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments !

Merci pour votre patience. Le lancement de cette étude a pris un peu plus de temps que prévu, mais nous sommes convaincus qu’elle représente une étape majeure dans notre mission visant à trouver de nouvelles options thérapeutiques pour les personnes vivant avec le BBSOAS.

Comme nous l’avions annoncé lors de notre conférence en avril, grâce au financement de la NR2F1 Foundation, le Dr Chow et son équipe exceptionnelle ont passé au crible plus de 1 600 médicaments existants, déjà autorisés aux États-Unis et en Europe. Plus de 30 composés ont montré des résultats encourageants dans nos modèles de drosophiles du BBSOAS. Après avoir évalué attentivement différents critères, notamment la sécurité, l’accessibilité et les besoins spécifiques de notre communauté, l’équipe a finalement retenu DEUX médicaments candidats.

Il faudra encore compter environ 6 à 8 semaines de travail avant que nous puissions vous communiquer davantage de détails. Sachez toutefois que ce projet est une priorité absolue pour la NR2F1 Foundation et que nous mettons tout en œuvre pour lancer l’étude le plus rapidement possible.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Bienvenue à Sarah Rogillio — notre nouvelle stagiaire en conseil génétique !]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/sarah-rogillio</link>
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        <pubDate>Sun, 16 Aug 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Bienvenue à Sarah Rogillio — notre nouvelle stagiaire en conseil génétique !]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Présentation de notre nouvelle membre britannique du Conseil d’administration]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/introducing-molly-carrow</link>
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        <pubDate>Thu, 04 Jun 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Présentation de notre nouvelle membre britannique du Conseil d’administration, Molly Carrow]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[La NR2F1 Foundation finance un nouveau poste de chercheur postdoctoral de deux ans à l’Université de Turin]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/two-year-post-doc</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/two-year-post-doc</guid>
        <pubDate>Tue, 02 Jun 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[La NR2F1 Foundation a accordé un financement pour un poste de chercheur postdoctoral d’une durée de deux ans à l’Université de Turin, en Italie, sous la direction de la Dre Silvia De Marchis]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Mise à jour de notre chercheuse à temps plein sur le BBSOAS, Dr. Elsa Wassmer]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2026-Feb-Research-Update-Elsa</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2026-Feb-Research-Update-Elsa</guid>
        <pubDate>Fri, 20 Feb 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Mise à jour de notre chercheuse à temps plein sur le BBSOAS, Dr. Elsa Wassmer]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Participer à la recherche sur le BBSOAS – Dates 2026]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/BBSOAS-research-2026-collection-dates</link>
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        <pubDate>Wed, 18 Feb 2026 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Au cours des trois dernières années, nous avons collaboré avec COMBINEDBrain pour collecter des échantillons biologiques liés au BBSOAS (par exemple du sang), destinés à des projets de recherche.

En tant que fondation, notre objectif est de recueillir autant d’échantillons BBSOAS que possible auprès de notre communauté. Plus nous en collectons, plus nous augmentons nos chances d’en apprendre davantage sur le BBSOAS.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Want to know the latest on the Fruit Fly Drug Repurposing project?]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/fruit-fly-drug-repurposing-update</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/fruit-fly-drug-repurposing-update</guid>
        <pubDate>Fri, 19 Dec 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Listen as Melissa Thelen, NR2F1 Foundation Research Chair, and Jennifer Coughlin, NR2F1 Foundation President, discuss exciting updates about the Fruit Fly Drug Repurposing Project and how you can help the future of BBSOAS Research!]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Le 7 décembre 2025 est la Journée de sensibilisation au BBSOAS, mais saviez-vous que ce jour est aussi l'anniversaire de Peggy, la patiente numéro 1 ?]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/peggy-patient-1-birthday</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/peggy-patient-1-birthday</guid>
        <pubDate>Sun, 07 Dec 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Le 7 décembre 2025 est la Journée de sensibilisation au BBSOAS, mais saviez-vous que c’est aussi l’anniversaire de Peggy, patiente n°1 ?]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Mise à jour du nombre de patients – 25 novembre 2025]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/patient-count-update-Nov-2025</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/patient-count-update-Nov-2025</guid>
        <pubDate>Tue, 25 Nov 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Pour la première fois depuis la création de la Fondation (2018), nous disposons d’un nombre officiel de patients ! Voici notre deuxième recensement de l’année. Connaître le nombre de personnes diagnostiquées nous aide à partager des données importantes avec notre communauté de scientifiques, de chercheurs et de familles comme la vôtre.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Mise à jour de la recherche : découvrez les prochaines avancées sur la découverte du BBSOAS]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/research-update-2025</link>
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        <pubDate>Tue, 11 Nov 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Découvrez les dernières informations sur notre projet de réutilisation de médicaments et un aperçu de nos principales priorités de recherche pour 2026 — des progrès rendus possibles grâce à nos familles et à nos soutiens.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Mises à jour de la direction]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/leadership-updates</link>
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        <pubDate>Tue, 30 Sep 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Carlie a occupé le poste de présidente jusqu'en avril 2024, puis est redevenue vice-présidente. Depuis, elle travaille à un plan de succession pour se libérer davantage de responsabilités. Le moment est enfin venu pour Carlie de transmettre son poste de vice-présidente, et nous sommes ravis d'annoncer qu'Ashlee Manjon-Stierstorfer assumera le rôle de vice-présidente à compter du 1er octobre.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Célébrer la contribution de Contentful à notre nouveau site web]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/Celebrating-Contentful-Contribution-to-New-Website</link>
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        <pubDate>Mon, 15 Sep 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Nous sommes fiers d’annoncer le lancement du tout nouveau site web de la NR2F1 Foundation — un projet conçu et réalisé par nos partenaires de Red Badger. Aux côtés de leur travail remarquable, cette transformation a été rendue possible grâce au généreux soutien de Contentful.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Chaque diagnostic compte]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/every-diagnosis-matters</link>
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        <pubDate>Fri, 15 Aug 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Pour la première fois depuis le lancement de la Fondation (2018), nous disposons d'un décompte des patients ! Ces derniers mois, nous avons travaillé sans relâche pour obtenir le décompte le plus précis possible des cas de BBSOAS dans le monde.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[« Ne vous inquiétez pas, vous ne savez pas tout à ce sujet, vous le saurez. »]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/dont-worry-that-you-dont-know-you-will</link>
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        <pubDate>Thu, 31 Jul 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Ce mois-ci, nous vous présentons BBSOAStrong, Andrew, 9 ans, originaire d'Écosse, au Royaume-Uni. Karen, sa maman, partage son histoire avec son fils incroyable.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Présentation du Conseil consultatif de recherche NR2F1]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/introducing-the-nr2f1-research-advisory-council</link>
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        <pubDate>Thu, 31 Jul 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Nous sommes ravis d’annoncer la formation d’un nouveau Conseil consultatif de recherche. Le conseil fournira des conseils d’experts et des informations stratégiques pour aider à orienter les priorités et les initiatives de recherche de la fondation.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Tri4Albert lève 23 000 $ pour la Fondation NR2F1 !]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/tri4albert-raises-23k-for-the-nr2f1-foundation</link>
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        <pubDate>Thu, 31 Jul 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Soutenir la fondation NR2F1 est essentiel, car sans elle, nous nous sentirions si seuls dans notre combat pour trouver des réponses et des traitements. Certes, nous aurions pu collecter des fonds pour Albert seul afin de financer des traitements ou des thérapies privées, mais nous avons estimé que le meilleur moyen d'avoir un impact positif sur nos enfants était de nous unir et de nous entraider. Nous n'avons pas assez d'argent pour financer nous-mêmes la recherche ou les essais cliniques !]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Participate in BBSOAS Research! 2025 BioRepository Dates and Locations]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2025-BioRepository-Dates-and-Locations</link>
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        <pubDate>Wed, 16 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation is once again collaborating with COMBINEDBrain for Biorepository on the Road 2025. The foundation's goal is to collect as many BBSOAS samples as possible from the community, because the more we collect, the more we learn about BBSOAS. Dates and locations have been announced, along with answers to frequently asked questions.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[« Ma fille de 56 ans vient d'être diagnostiquée »]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/my-56-year-old-Daughter-Has-Just-Been-Diagnosed</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Jennifer, présidente de la Fondation NR2F1, et Carlie, vice-présidente et cofondatrice, ont discuté avec Icle et Bobby, parents géorgiens, au sujet de leur fille Susan, 56 ans, récemment diagnostiquée avec un syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Les parents ont partagé leur formidable parcours avec Susan, de sa petite enfance à aujourd'hui.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Inspirez le changement : organisez votre propre collecte de fonds pour la Fondation NR2F1]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/host-fundraiser-for-the-nr2f1-foundation</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Kaileigh, une mère de famille de Caroline du Nord, partage son histoire inspirante : comment elle a organisé une marche communautaire pour collecter des fonds pour BBSOAS. De la planification de l'événement jusqu'à la résolution des difficultés, l'expérience de Kaileigh montre qu'organiser une marche de collecte de fonds peut être enrichissant et avoir un impact considérable.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Rencontrez l'étudiante bénévole Abigayle Nafus]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/meet-student-volunteer-abigayle-nafus</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Abigayle Nafus, du programme d'études supérieures en conseil génétique de l'Université Kean, s'est portée volontaire pour devenir bénévole auprès de la Fondation NR2F1. Elle assiste le président de la Fondation NR2F1 dans le recensement mondial des patients atteints du syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[BBSOAS Deuil, résilience et émerveillement]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/bbsoas-grief-resilience-and-wonderment</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Ashlee Manjon-Stierstorfer, mère et membre du conseil d'administration de la Fondation NR2F1, partage ses sentiments de chagrin et d'incertitude, lorsqu'Emma (maintenant âgée de 7 ans) a reçu son premier diagnostic et comment ce sentiment ne disparaît jamais vraiment, mais vous trouvez des moyens de vivre avec.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Le point de vue d'un frère ou d'une sœur sur les maladies rares]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/a-siblings-perspective-on-rare-disease</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Le 10 avril est la Journée nationale des frères et sœurs. C'est pourquoi nous avons fait d'avril le « Mois des frères et sœurs ». Pour marquer cet événement, Brian Read, trésorier de la Fondation NR2F1, a gracieusement accepté de partager son histoire personnelle de frère de sa merveilleuse sœur, Stéphanie, atteinte du syndrome d'Ohtahara.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Mise à jour sur la découverte de l'analyse BBSOAS et bioinformatique]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/bbsoas-and-bioinformatics-analysis-discovery-update</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Le Dr Magdalena Laugsch et son équipe de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Heidelberg, en Allemagne, ont franchi une étape importante dans la découverte de biomarqueurs pour le syndrome d'atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Ils ont mené une analyse complète et identifié 13 biomarqueurs candidats prometteurs.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Mise à jour de notre chercheur à temps plein du BBSOAS, le Dr Wassmer]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/update-from-our-bbsosas-full-time-researcher-dr-wassmer</link>
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        <pubDate>Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Le Dr Wassmer partage les derniers développements du travail qu'elle effectue pour BBSOAS dans le laboratoire du Dr Schaaf à l'Université de Heidelberg.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Recherche BBSOAS - Projet de réutilisation de médicaments contre la mouche des fruits]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/fruit-fly-drug-repurposing-project</link>
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        <pubDate>Wed, 12 Mar 2025 00:00:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Jennifer Coughlin, présidente de la Fondation NR2F1, s'entretient avec le Dr Clement Chow, professeur de génétique humaine à l'Université de l'Utah. Il partage des informations fascinantes sur nos recherches sur le repositionnement des médicaments contre la drosophile.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Issues Bioinformatics Analysis Grant to Dr Laugsch]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/nr2f1-foundation-issues-bioinformatics-analysis-grant-to-dr-laugsch</link>
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        <pubDate>Tue, 29 Oct 2024 12:09:55 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Biomarkers are the key to discovering effective and meaningful treatment The NR2F1 Foundation issued a grant to Dr Magdalena Laugsch at Heidelberg University to fund bioinformatics analysis and workflow establishment for biomarker discovery in NR2F1 and BBSOAS (Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome) using plasma proteomics samples data. The NR2F1 Foundation has worked tirelessly over the ...]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 President Heads to D.C. for 2024 NORD Conference]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/nr2f1-president-heads-to-d-c-for-2024-nord-conference</link>
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        <pubDate>Mon, 28 Oct 2024 13:06:53 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[At the NORD Conference, Jen met with Terry Jo, Executive Director of COMBINEDBrain Thanks to a generous grant from NORD (National Organization for Rare Disease), Jen Coughlin, NR2F1 Foundation President attended the 3 day 2024 NORD conference in Washington D.C.  This years theme was ‘Equitable Access to Innovation’. Jen shares her experience: The benefit from \[…\]]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[NR2F1 Awards Conference Grant to Dr. Magdalena Laugsch]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/nr2f1-foundation-grant-for-research</link>
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        <pubDate>Mon, 29 Jul 2024 14:30:46 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation issued a grant to Dr. Magdalena Laugsch to support her attending the The European Society of Human Genetics 2024 conference. Dr. Laugsch is the team leader for a lab at the Institute of Human Genetics at Heidelberg University Hospital that studies neurodevelopmental disorders related to the neural crest. The conference provided an opportunity for two members]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Rencontrez Jennifer Coughlin, nouvelle présidente du conseil d'administration de la Fondation NR2f1]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/jennifer-coughlin-new-nr2f1-foundation-board-president</link>
        <guid>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/jennifer-coughlin-new-nr2f1-foundation-board-president</guid>
        <pubDate>Thu, 16 May 2024 09:10:00 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Jennifer Coughlin a été nommée nouvelle présidente du conseil d'administration de la Fondation NR2F1. Carlie Monnier, qui occupait ce poste depuis le début, assume le rôle de vice-présidente. Pour présenter Jennifer à la famille et à la communauté BBSOAS, voici Jennifer dans ses propres mots.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[2024 Family and Scientific Conference was a Resounding Success]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2024-family-scientific-conference-a-resounding-success</link>
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        <pubDate>Fri, 10 May 2024 14:55:04 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Two years ago, the very first NR2F1 Family and Scientific Conference was held in Orlando, Florida. Last month, the second Conference took place in Orlando on April 3 – 5. It was a resounding success with 132 in attendance, representing 11 countries and 23 US states.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[2023 – The Year in Review for NR2F1 Foundation]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2023-the-year-in-review-nr2f1-foundation</link>
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        <pubDate>Mon, 12 Feb 2024 18:23:51 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[With 2024 having come to an end, we want to take a moment to look back on all that we achieved. The NR2F1 Foundation has accomplished a great deal, especially in the realm of research. Without your support, as well as that of our donors, friends, family, Scientific Advisors, COMBINEDBrain partners and the BBSOAS community, \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Research Strategy Goals]]></title>
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        <pubDate>Mon, 30 Oct 2023 12:42:16 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[First research strategy meeting In January this year we held our first ever Strategic Planning session and developed our 5-year strategy (check it out here on our website). On October 7, 2023, we held our first Research Strategy session at the University of Denver.  Along with our board members, we brought together the NR2F1 Scientific \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Élaborer une stratégie de recherche et une feuille de route pour NR2F1 (2)]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/nr2f1-to-host-strategic-research-mtg-oct-2025</link>
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        <pubDate>Wed, 20 Sep 2023 17:55:38 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[La Fondation NR2F1 organisera une réunion de développement de la recherche le mois prochain à l'Université de Denver dans le Colorado, toute la journée du samedi 7 octobre 2023. Les participants comprendront les membres du conseil d'administration de la Fondation NR2F1, les conseillers scientifiques et les familles locales BBSOAS qui vivent dans la région.]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[10th Annual Million Dollar Bike Ride Was a Success!]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/10th-annual-million-dollar-bike-ride-was-a-success</link>
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        <pubDate>Tue, 11 Jul 2023 14:33:45 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[June 10th, 2023, was a beautiful sunny day in Philadelphia, PA, as hundreds of cyclists rode to raise money for rare disease research. Riders had a choice of what distance to ride, with segments of 10, 32, and 70 miles available. All routes started and ended downtown at the campus of the University of Pennsylvania. \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Baking a Big Impact]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/baking-a-big-impact</link>
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        <pubDate>Tue, 13 Jun 2023 11:49:26 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Written by Sarah Kirkman, Edith Coughlin’s ‘Aunty Sais’ From August 2022 – March 2023, just by baking, I managed to raise $2,582 or £2053! Can you believe it? I couldn’t! My beautiful and incredible niece, Edith Coughlin, has BBSOAS. Her parents (Tim and Jennifer, my sister) do as much as they can to raise awareness \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Celebrating the Launch of the BBSOAS Clinic]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/celebrating-launch-of-bbsoas-clinic</link>
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        <pubDate>Tue, 09 May 2023 12:39:35 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Launch Day – April 21, 2023 We are witnessing history in the making! In collaboration with a multi-disciplinary CVI team led by Dr. Veeral Shah, the NR2F1 Foundation helped make history with the launch of the first day of the BBSOAS Clinic on April 21st at Cincinnati Children’s Hospital. Carlie and \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[2023 Million Dollar Bike Ride Fundraising for NR2F1 Foundation]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/2023-million-dollar-bike-ride-fundraising-nr2f1-foundation</link>
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        <pubDate>Tue, 11 Apr 2023 13:39:08 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[On Saturday, June 10, 2023, the 10th Annual Million Dollar Bike Ride (MDBR) will take place in Philadelphia, Pennsylvania. Hosted by the Penn Medicine Orphan Disease Center to raise money for rare disease research, the NR2F1 Foundation will be participating as an Independent Fundraising Team. This means that after paying a participation fee, all funds \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Launch of the First BBSOAS CVI Clinic]]></title>
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        <pubDate>Thu, 16 Mar 2023 11:52:34 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation is making history with the launch of the first BBSOAS Center of Excellence on April 21, 2023. The BBSOAS Center of Excellence, led by Dr. Veeral Shah and his team who work at Cincinnati Children’s Hospital, is a major milestone for the NR2F1 Foundation and our community! Individuals with BBSOAS will be invited \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Strategic Planning Meeting]]></title>
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        <pubDate>Mon, 13 Feb 2023 16:44:35 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[No non-profit organization has ever said “we have too much time and too much money”! The need for a strategic plan “Let’s be honest, as a small nonprofit, we are more limited by our resources and time than our opportunities to create impact. This is why we have developed a strategic plan in order to increasingly deliver \[…\]]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Looks Back at 2022]]></title>
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        <pubDate>Fri, 06 Jan 2023 18:12:22 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation had a tremendous year of achievements in 2022, so as the year has come to a close, we look back and reflect on all that has happened during the last 12 months. These accomplishments have only been possible with the help of our families, our donors and friends, and the BBSOAS community. 2022 \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Research Fundraising Campaign]]></title>
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        <pubDate>Wed, 07 Dec 2022 15:08:02 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[One of the primary objectives of the NR2F1 Foundation has been the expansion of our global research network for BBSOAS research. We will provide initial funds for a project called TRIP BBSOAS (Translational Research Investigating Phenotypes of BBSOAS). The Foundation is very pleased to have had a role in connecting two experts and researchers in \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Chicago Marathon Fundraising Results]]></title>
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        <pubDate>Wed, 02 Nov 2022 09:18:43 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[On October 9, 2022, the 2022 Bank of America Chicago Marathon took place, with Tim Coughlin and his best friend Chris Schastok, running to raise funds for the NR2F1 Foundation. Tim’s youngest daughter Edith had been recently diagnosed with BBSOAS so Tim and Chris were motivated to help fund continuing research. Marathon donation results With \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[2022 Report on Rare Disease Genetic Testing]]></title>
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        <pubDate>Tue, 11 Oct 2022 05:32:49 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[NORD (National Organization for Rare Disorders), is a 501(c)(3) organization dedicated to individuals with rare diseases and the organizations that serve them. With over 300 patient organization members, NORD is committed to the identification, treatment, and cure of rare disorders through programs of education, advocacy, research, and patient services. Their database for reports on more \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Irish Para-Athlete Diagnosed with BBSOAS]]></title>
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        <pubDate>Wed, 05 Oct 2022 12:47:10 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Darragh Andrews is a 24-year-old para-athlete who lives in Belfast, Northern Ireland in the United Kingdom. Para-athletics is the sport of athletics practiced by people with a disability as a parasport. Darragh (pronounced Da-Ra) was recently diagnosed with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS). Carrie Monnier, President of The NR2F1 Foundation, interviewed Darragh over Zoom, about \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Chicago Marathon Fundraiser for NR2F1 Foundation Research]]></title>
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        <pubDate>Tue, 23 Aug 2022 11:06:40 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Edith In March of 2020, 12 months-old Edith received the diagnosis of having BBSOAS, also known as Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome. It is one of the rarest neurological disorders in the world, with only a few hundred known cases. As parents of a child receiving such a diagnosis, Jennifer and Tim Coughlin walked out of \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Edith: One Family’s Story with BBSOAS]]></title>
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        <pubDate>Tue, 09 Aug 2022 16:08:19 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[This was sent to us by Jennifer, mother of 17-month-old Edith, who was recently diagnosed with BBSOAS. Jennifer and her husband Tim also have an older daughter Alice, who is 3 ½ years old. This is their story, in Jennifer’s own words. Background to Edith being diagnosed Pretty quickly after Edith was born, we started \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Receives Matching Grant]]></title>
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        <pubDate>Thu, 07 Jul 2022 16:14:43 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation is the recent recipient of a $17,000 grant that will go towards researching the mechanisms of how BBSOAS works. The funding will be used for studies using mouse models to develop new medications. Dr. Kyle J. Horning and Dr. Terry Jo Bichell, PhD, MPH, of COMBINEDBrain initiated the grant application and were \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation Welcomes Five New Members to the Board of Directors]]></title>
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        <pubDate>Wed, 08 Jun 2022 12:11:03 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[NR2F1 Foundation is excited to announce that we have voted in five new members to our board of directors! This will increase the number of board members from six up to twelve. Eleven members have voting privileges and all five new members have joined as a result of being inspired after attending our Family & \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Scientific Conference for Families Was a Success!]]></title>
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        <pubDate>Mon, 09 May 2022 12:53:09 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The 2022 NR2F1 Family and Scientific Conference was held this year in Orlando, FL, on April 6 – 8. It was attended in-person and virtually by families from around the world who have a family member that has been diagnosed with BBSOAS. Ten countries were represented including Chile, Armenia, Germany, France, Israel, and Sweden, and \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[NR2F1 Foundation is a New Member of the Rare Epilepsy Network]]></title>
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        <pubDate>Fri, 08 Apr 2022 16:24:47 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation has joined the Rare Epilepsy Network, a collaborative effort of rare epilepsies. Because over 50% of individuals with BBSOAS are also diagnosed with epilepsy, being part of an epilepsy community not only provides support, but also information and other valued resources for those with the congenital disorder. How REN began REN, or \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Holiday Guides for BBSOAS Families and Their Supporters]]></title>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 16:29:26 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[BBSOAS Grandparent Support Group]]></title>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 16:24:02 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Rencontre avec Zeb ! Une interview exclusive]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/exclusive-interview-with-zeb</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 16:14:31 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Click the image to watch the video. Meet Zeb from the Netherlands, a young man who lives with a very rare NR2F1 disease caused by a NR2F1 gene variant, Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, or BBSOAS.  This is the first-ever interview of someone living with BBSOAS and he and his mom Mandy talk with Carlie Monnier]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[2021 BBSOAS Research Update]]></title>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 16:07:47 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[October marked the first BBSOAS collaborative research meeting with Michele Studer (France), Patrick Yu Wai Man (England), Danielle Bosch and Ninke Boonstra (Netherlands), Veeral Shah, Jane Edmond, Nilesh Desai, Sophia and Ming Jer Tsai (all USA), and Magdalena Laugsch and Christian Schaaf from Germany. These researchers who have all focused on different aspects of NR2F1 \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Meet Simon from Chile!]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/meet-simon-from-chile</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 15:51:28 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Mom, Cecilia shares with us all about Simon. Cuantos años tiene Simón, y cómo  escogieron su nombre? How old is Simón and how did you choose his name? Simón tiene 4 años recién cumplidos. Fue difícil escoger el nombre, de un listado de muchos nombres que me gustaban junto a mi familia fui eligiendo uno que fuera fácil \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Meet 4 yr old Emma!]]></title>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 15:44:23 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Mom Ashlee shares with us all about Emma. How did you choose the name Emma? Her first name was chosen before we even started the process to have her. Emma is Diana’s grandmother’s name and she had always wanted to give that name to her daughter. Luckily for her, I too love the name so \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Meet Charly from Lyon, France!]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/charly</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 14:23:14 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Angélique shares with us all about Charly from Lyon, France. (Translated into English by Carlie Monnier) Comment avez-vous choisi le prénom de Charly? (How did you choose the name Charly?) C’est moi (Angélique) qui ait choisi son prénom car j’aime beaucoup l’acteur Charlie Chaplin. (I (Angélique) chose his name because I really like the actor \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Meet 4 yr old Ebony from Australia!]]></title>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 14:07:20 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[  Mom, Kristy shares with us all about Ebony.  How did you choose the name Ebony? We had a list of names that we liked but we couldn’t decide so we waited until she was born to see what name suited her character. Three words that describe Ebony: Adventurous, curious, cute How and when was \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[Meet 3 yr old Aydn!-  NR2F1 Foundation]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/meet-3-yr-old-aydn</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 13:59:23 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Mom, Taleda shares with us all about her son Adyn. How did you choose the name Adyn? We chose the name Aydn due to a bet between my husband and I. We made a deal that if I were to birth a girl, I would name her. If I were to have a boy, he \[…\]]]></description>
      </item>
<item>
        <title><![CDATA[A Day in the Life of Henry (Click to read each slide)]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/henry</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 13:35:21 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[Sassy – Intuitive – DETERMINED…Meet 6 yr old Brooklyn from Florida!]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/sassy-intuitive-determined-meet-6-yr-old-brooklyn-from-florida</link>
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        <pubDate>Thu, 18 Nov 2021 13:28:36 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[Brooklyn’s mom, Patience shares with us all about Brooklyn and the BBSOAS life. How old is Brooklyn and how did you choose her name? Brooklyn is 6yrs old and I chose her name because of its meaning of water and stream.]]></description>
      </item>
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        <title><![CDATA[First International BBSOAS Awareness Day]]></title>
        <link>https://www.nr2f1.org/fr/news/blog/first-international-bbsoas-awareness-day</link>
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        <pubDate>Mon, 01 Nov 2021 10:54:28 GMT</pubDate>
        <description><![CDATA[The NR2F1 Foundation Global Alliance announces that the first International BBSOAS Awareness Day will be on December 7, 2021. BoschBoonstraSchaaf optic atrophy syndrome, also known as BBSOAS, is a very rare neurological disorder caused by variants of the NR2F1 gene. Currently there are only about 250 individuals diagnosed with the syndrome worldwide. The NR2F1 Foundation, \[…\]]]></description>
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