Nous croyons que l’union fait la force. C’est pourquoi chaque nouveau diagnostic est important pour nous. En enregistrant les patients atteints du syndrome Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS), notre communauté peut déterminer ensemble les priorités de recherche et améliorer la compréhension de la maladie.
Il existe trois démarches essentielles pour les patients nouvellement diagnostiqués :
- Inscrivez-vous chez nous
- Inscrivez-vous au registre des patients NR2F1
- Inscrivez-vous pour obtenir un identifiant de recherche clinique
1. Inscrivez-vous chez nous
Nous souhaitons suivre le nombre de cas diagnostiqués dans le monde afin de pouvoir les partager avec vous et notre communauté de scientifiques et de chercheurs. Si vous êtes une famille récemment diagnostiquée, veuillez également partager votre localisation. En vous inscrivant chez nous, vous recevrez également des communications de la Fondation NR2F1.
2. Inscrivez-vous au registre des patients NR2F1
Le registre des patients recueille des informations via des enquêtes pour mieux comprendre l’impact du BBSOAS au cours de la vie. Ces données sont essentielles pour la recherche et l’accompagnement des familles.
Le registre permet de suivre l’évolution de la maladie dans le temps. C’est pourquoi il est très important de répondre à toutes les enquêtes disponibles dans votre compte. Chaque année, au mois de juin, nous demandons aux familles de revenir compléter les enquêtes annuelles.
Le fait que la communauté BBSOAS soit inscrite dans le registre signifie également que nous sommes “prêts pour la recherche”, qu’il s’agisse d’essais cliniques ou de développement pharmaceutique.
Commencez en 4 étapes simples :
Créez un compte de registre des patients dans Matrix
Téléchargez votre rapport génétique pour confirmer le diagnostic
Remplissez toutes les enquêtes disponsibles dans votre compte
Activez les notifications pour ne rien manquer
Déjà enregistré?
Se connecterQui puis-je contacter au sujet du registre des patients pour obtenir plus d’aide ou de réponses ?
Envoyez un e-mail à patientregistry@nr2f1.org et nous pouvons vous aider ou proposer une réunion Zoom pour vous aider à vous inscrire.
Qui peut participer ?
Parents ou soignants d'un patient atteint de BBSOAS confirmé ou patients atteints de BBSOAS eux-mêmes. Par confirmé, nous entendons un rapport génétique indiquant le diagnostic.
Qui aura accès aux données ?
Seuls quelques administrateurs d'études ont accès aux données d'identification des patients. Le patient ou le soignant possède ses propres données. Il peut les partager avec qui il veut, y compris les médecins, les enseignants, les autres soignants, etc. si cela est utile.
Les données anonymes sont accessibles par :
La Fondation NR2F1 - limitée à ceux qui travaillent sur le registre des patients
COMBINEDBrain - notre partenaire scientifique
Sous réserve de l'approbation de la Fondation NR2F1 - les chercheurs et l'industrie qui travaillent sur les études
BBSOAS Matrix - la société à l'origine de l'outil Patient Registry
Outre le fait de remplir des sondages, comment puis-je utiliser le registre des patients ?
Le registre des patients peut également être utilisé comme un outil de surveillance de la santé personnelle. Il dispose de fonctionnalités qui facilitent la gestion des soins médicaux quotidiens.
Dans quelles langues Matrix et les enquêtes sont-ils disponibles ?
Matrix est disponible en anglais, espagnol, italien, français, allemand, portugais et coréen. Les enquêtes sont disponibles en anglais, espagnol, italien, français, allemand, portugais, coréen et hébreu.
Qui peut participer ?
Parents ou soignants d'un patient atteint de BBSOAS confirmé ou patients atteints de BBSOAS eux-mêmes. Par confirmé, nous entendons un rapport génétique indiquant le diagnostic.
3. Inscrivez-vous pour obtenir un identifiant de recherche clinique
Le Clinical Research ID (CRID) est un service gratuit généré pour les patients, spécialement conçu pour la recherche clinique. Le parent, le soignant ou le patient lui-même décide avec qui partager cet identifiant.
Grâce à votre CRID, vous pouvez suivre plus facilement les études de recherche auxquelles vous participez.
Tout le monde, partout dans le monde, peut obtenir un CRID.
Inscrivez-vous maintenant