Wir freuen uns, eine bedeutende neue Investition in die BBSOAS-Forschung bekannt zu geben.
Die NR2F1 Foundation hat die Finanzierung einer zweijährigen Postdoktorandenstelle an der Universität Turin in Italien unter der Leitung von Dr. Silvia De Marchis bewilligt. Nach einem wettbewerbsorientierten Auswahlverfahren wurde Dr. Eleonora Dallorto als erfolgreiche Kandidatin ausgewählt und wird ihre Stelle im Juni 2026 antreten.
Dieses neue Förderprojekt unterstützt ein wichtiges Forschungsvorhaben, das den Zusammenhang zwischen einer Fehlfunktion von NR2F1 und mitochondrialen Erkrankungsmechanismen beim Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom (BBSOAS) untersucht.
Erforschung eines neuen Forschungsfeldes im Bereich BBSOAS
Obwohl bekannt ist, dass NR2F1 eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems spielt, bleiben viele Fragen offen, wie Veränderungen dieses Gens zu den vielfältigen Symptomen führen, die bei Menschen mit BBSOAS auftreten.
Das Forschungsteam der Universität Turin wird untersuchen, ob eine Fehlfunktion des NR2F1-Gens zu Veränderungen der Mitochondrien beiträgt – den Zellstrukturen, die für die Produktion der Energie verantwortlich sind, die für normale Zellfunktionen benötigt wird.
Mitochondriale Fehlfunktionen werden mit einer Vielzahl neuroentwicklungsbedingter und neurologischer Erkrankungen in Verbindung gebracht. Das Verständnis darüber, ob mitochondriale Pathologien eine Rolle bei BBSOAS spielen, könnte wichtige Einblicke in die Krankheitsmechanismen liefern und möglicherweise neue Ansatzpunkte für therapeutische Interventionen aufzeigen.
Durch die Erforschung der biologischen Beziehung zwischen NR2F1 und der mitochondrialen Funktion soll dieses Projekt unser Verständnis der Erkrankung vertiefen und wichtige Daten generieren, die zukünftige Behandlungsstrategien unterstützen können.
Dr. Dallorto bringt zudem eine besondere Verbindung zur internationalen NR2F1-Forschungsgemeinschaft mit. Sie absolvierte eine gemeinsame Promotion an der Universität Turin und der Universität Nizza unter der Betreuung von Dr. De Marchis und Dr. Michèle Studer, einer der weltweit führenden Expertinnen für die Biologie von NR2F1 und langjähriges Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der NR2F1 Foundation. Ihre Postdoktorandenstelle in Turin stellt einen wichtigen Schritt dar, um die während ihrer Promotion entwickelten Forschungsarbeiten weiterzuführen. Durch die Sicherstellung der wissenschaftlichen Kontinuität stärkt ihre Erfahrung aus zwei international anerkannten NR2F1-Laboren die Zusammenarbeit, beschleunigt den Wissensaustausch und schafft eine solide Grundlage für zukünftige wissenschaftliche Fortschritte.
Stärkung der globalen BBSOAS-Forschungsgemeinschaft
Die Ernennung von Dr. Dallorto stellt einen weiteren wichtigen Meilenstein im Engagement der Foundation dar, ein weltweites Netzwerk von Forschenden aufzubauen, die sich dem BBSOAS widmen.
Zu ihrer Ernennung sagte Dr. De Marchis:
„Eleonoras Beitrag wird für den Fortschritt unserer Forschung von unschätzbarem Wert sein, insbesondere für die Stärkung unserer Arbeiten zur Rolle der Mitochondrien in der Pathogenese von BBSOAS. Ihre Expertise und ihr Engagement werden die Entwicklung neuer experimenteller Ansätze erheblich unterstützen und dazu beitragen, mehrere laufende und geplante Studien unserer Forschungsgruppe zu beschleunigen.“
Die Strategie der Foundation besteht nicht nur darin, Forschungsprojekte zu finanzieren, sondern auch in wissenschaftliche Talente zu investieren.
Engagierte Forschende bringen neues Fachwissen, neue Ideen und zusätzliche Kapazitäten mit, um Entdeckungen zu beschleunigen, die letztlich Menschen mit BBSOAS zugutekommen können.
Mehr als nur Forschungsförderung
Dr. Silvia De Marchis und die Universität Turin sind in den vergangenen zwei Jahren zu geschätzten Forschungspartnern der NR2F1 Foundation geworden. Diese neue Postdoktorandenstelle spiegelt die enge Zusammenarbeit zwischen Forschenden, Klinikerinnen und Klinikern, Patientinnen und Patienten sowie Familien wider, die gemeinsam auf ein gemeinsames Ziel hinarbeiten.
Dr. De Marchis betonte außerdem die Bedeutung der gesamten BBSOAS-Gemeinschaft:
„Ich möchte allen Mitgliedern der NR2F1 Foundation herzlich für ihre Unterstützung und ihr Engagement für die Förderung der BBSOAS-Forschung danken. Ihr Beitrag geht weit über finanzielle Unterstützung hinaus: Die Schaffung einer kooperativen und unterstützenden Gemeinschaft sowie der Dialog zwischen Patientenfamilien, Klinikern und Forschenden sind von unschätzbarem Wert, um die Forschung voranzubringen und unserer Arbeit einen echten Sinn und eine klare Richtung zu geben.“
Diese Worte spiegeln wider, was die NR2F1-Gemeinschaft so besonders macht. Jede Spende, jede Spendenaktion, jede ehrenamtliche Tätigkeit, jede Registrierung im Patientenregister, jede Konferenzteilnahme und jede Beteiligung an Forschungsprojekten trägt dazu bei, Möglichkeiten wie diese zu schaffen.
Als Foundation ist unsere Mission einfach: die Forschung zu beschleunigen und Behandlungen für BBSOAS zu finden. Die Finanzierung engagierter Forschender wie Dr. Dallorto ist eine der wirkungsvollsten Möglichkeiten, diesem Ziel näherzukommen.
Diese Ernennung stärkt das wachsende globale Forschungsnetzwerk der Foundation weiter. Die Arbeit von Dr. Dallorto an der Universität Turin ergänzt die wichtige Forschung unserer bereits von der Foundation geförderten Postdoktorandin Dr. Elsa Wassmer an der Universität Heidelberg unter der Leitung von Dr. Christian Schaaf. Gemeinsam erweitern diese Investitionen die wissenschaftliche Expertise und Forschungskapazität, die dem Verständnis von BBSOAS und der Identifizierung von Wegen zu zukünftigen Behandlungen gewidmet sind.
In den kommenden Monaten freuen wir uns darauf, eine neue, von der Foundation finanzierte dreijährige Postdoktorandenstelle am Cincinnati Children's Hospital Medical Center bekanntzugeben, wo Dr. Veeral Shah das erste speziell dem BBSOAS gewidmete Forschungslabor in den Vereinigten Staaten leiten wird.
Mit von der Foundation finanzierten Forschenden in Deutschland, Italien und bald auch in den Vereinigten Staaten bauen wir ein internationales Netzwerk von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern auf, die durch ein gemeinsames Ziel verbunden sind: Entdeckungen zu beschleunigen, die das Leben von Menschen mit BBSOAS verbessern werden.
Gemeinsam schaffen wir die wissenschaftliche Grundlage, die notwendig ist, um die Zukunft jeder von BBSOAS betroffenen Familie zu verändern.