I nostri obiettivi strategici
La visione strategica della Fondazione NR2F1 per il periodo 2023–2027 si articola in tre obiettivi strategici o “pilastri”. Questi pilastri sono stati identificati attraverso una valutazione organizzativa e un incontro di pianificazione strategica di due giorni nel gennaio 2023. Serviranno a guidare le nostre priorità organizzative nei prossimi cinque anni.
Educazione
Advocacy
Ricerca
Per ciascun pilastro sono stati definiti obiettivi chiave misurabili. Il Consiglio di Amministrazione della Fondazione NR2F1 stabilisce priorità e attività per raggiungere tali obiettivi e riferisce annualmente sui progressi.
Formazione
Fin dalla sua fondazione, la NR2F1 Foundation è stata una pioniera nella diffusione di informazioni sul BBSOAS e sul gene NR2F1. L’educazione riguardo al disturbo rimane un impegno costante e una priorità per la nostra comunità.
Obiettivi principali
Fornire risorse comprensibili e accessibili su BBSOAS / NR2F1 a diversi portatori di interesse.
Riunire la letteratura pubblicata esistente su BBSOAS / NR2F1 in un archivio centrale sul sito web di NR2F1.
Ampliare la Conferenza Educativa NR2F1 del 20% ogni due anni ed essere audaci nei nostri sforzi per coinvolgere più famiglie.
I nostri progressi
Nuovo sito web semplificato e accessibile, disponibile in 8 lingue.
Pagina “Risorse per i ricercatori” con informazioni pertinenti.
Conferenza 2024 — 132 partecipanti e 23 pazienti BBSOAS provenienti da 11 paesi (contro 10 nel 2022), di cui 23 dagli Stati Uniti (contro 21 nel 2022).
Promozione e sensibilizzazione
Si stima che la BBSOAS colpisca 1 neonato ogni 250.000 nati vivi ogni anno. Ciò significa che ogni anno nascono circa 4.000 bambini in tutto il mondo con una variazione del gene NR2F1. Poiché il numero di casi di BBSOAS cresce annualmente grazie a una maggiore consapevolezza e identificazione del disturbo, riteniamo sia nostra responsabilità connettere, coinvolgere ed emancipare le famiglie NR2F1 in tutto il mondo.
Obiettivi chiave
Sostenere e coinvolgere le persone con BBSOAS e le loro famiglie in tutto il mondo attraverso quattro gruppi virtuali di supporto per genitori ogni anno
Rappresentare la comunità NR2F1 presso soggetti esterni per contribuire ad aumentare la consapevolezza sulla BBSOAS e accelerare la ricerca
I nostri progressi
La Presidente e il Dr. Christian Schaaf hanno presentato ai team del NHS britannico
Il Responsabile della Ricerca ha partecipato a 2 simposi di ricerca guidati dall’industria
Presidente / Vicepresidente – partecipazione a 4 conferenze
Ricerca
La Fondazione NR2F1 è in prima linea nell’incremento della ricerca su BBSOAS / NR2F1. Lo facciamo attraverso il coinvolgimento della comunità, la raccolta di dati, le partnership, la sensibilizzazione e il finanziamento della ricerca di base e traslazionale. Nei prossimi cinque anni continueremo ad accelerare la ricerca su BBSOAS nei seguenti modi:
Obiettivi chiave
Coinvolgere ed emancipare le famiglie nella ricerca attraverso progetti collaborativi, incluso il registro dei pazienti NR2F1
Rafforzare le relazioni con i partner già impegnati nella ricerca su NR2F1 e allo stesso tempo sviluppare nuove collaborazioni solide
Coinvolgere il comitato scientifico e i ricercatori esterni per sviluppare una strategia di ricerca
I nostri progressi
Aumentate le iscrizioni al registro dei pazienti grazie al “Mese del Registro dei Pazienti”. Attualmente 150 account registrati
Rafforzate le relazioni con i partner già impegnati nella ricerca su NR2F1 e sviluppate nuove collaborazioni solide
Coinvolto il comitato scientifico e i ricercatori esterni per sviluppare una strategia di ricerca