Siamo lieti di annunciare un importante nuovo investimento nella ricerca sul BBSOAS.
La NR2F1 Foundation ha assegnato un finanziamento per una posizione di ricercatore post-dottorato della durata di due anni presso l’Università di Torino, sotto la guida della Dott.ssa Silvia De Marchis. A seguito di un processo di selezione competitivo, la Dott.ssa Eleonora Dallorto è stata scelta come candidata vincitrice e inizierà il suo incarico nel giugno 2026.
Questo nuovo finanziamento sosterrà un importante progetto di ricerca focalizzato sull’indagine del collegamento tra la disfunzione di NR2F1 e la patologia mitocondriale nella Sindrome di Atrofia Ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Esplorare una nuova frontiera nella ricerca sul BBSOAS
Sebbene sia noto che NR2F1 svolga un ruolo fondamentale nello sviluppo neurale, rimangono ancora molte domande su come le alterazioni di questo gene portino ai diversi sintomi sperimentati dalle persone con BBSOAS.
Il team di ricerca dell’Università di Torino studierà se la disfunzione del gene NR2F1 contribuisca ad anomalie dei mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione dell’energia necessaria al normale funzionamento delle cellule.
La disfunzione mitocondriale è stata associata a una vasta gamma di disturbi neurologici e del neurosviluppo. Comprendere se la patologia mitocondriale svolga un ruolo nel BBSOAS potrebbe fornire importanti informazioni sui meccanismi della malattia e potenzialmente identificare nuove vie per interventi terapeutici.
Esplorando la relazione biologica tra NR2F1 e la funzione mitocondriale, questa ricerca mira ad approfondire la nostra comprensione della sindrome e a generare dati fondamentali che possano orientare future strategie terapeutiche.
La Dott.ssa Dallorto porta inoltre con sé un legame unico con la più ampia comunità di ricerca su NR2F1. Ha completato un dottorato congiunto tra l’Università di Torino e l’Università di Nizza, sotto la supervisione della Dott.ssa De Marchis e della Dott.ssa Michèle Studer, una delle massime esperte mondiali della biologia di NR2F1 e membro di lunga data del Comitato Scientifico Consultivo della NR2F1 Foundation. Il suo incarico post-dottorato a Torino rappresenta un importante passo avanti nel proseguimento delle ricerche sviluppate durante il suo percorso di dottorato. Garantendo continuità al lavoro scientifico, la sua esperienza maturata in due laboratori NR2F1 riconosciuti a livello internazionale rafforza la collaborazione, accelera lo scambio di conoscenze e crea solide basi per futuri progressi scientifici.
Rafforzare la comunità globale di ricerca sul BBSOAS
La nomina della Dott.ssa Dallorto rappresenta un altro importante traguardo nell’impegno della Foundation a costruire una rete globale di ricercatori dedicati al BBSOAS.
Commentando la nomina, la Dott.ssa De Marchis ha dichiarato:
“Il contributo di Eleonora sarà estremamente prezioso per il progresso delle nostre ricerche, in particolare per rafforzare il nostro lavoro sul ruolo dei mitocondri nella patogenesi del BBSOAS. La sua competenza e dedizione sosterranno in modo significativo lo sviluppo di nuovi approcci sperimentali e contribuiranno ad accelerare numerosi studi in corso e futuri all’interno del gruppo.”
La strategia della Foundation non consiste solo nel finanziare progetti di ricerca, ma anche nell’investire nei talenti scientifici.
Ricercatori dedicati apportano nuove competenze, nuove idee e una maggiore capacità di accelerare le scoperte che potranno, in ultima analisi, portare benefici alle persone che vivono con il BBSOAS.
Più che finanziare la ricerca
Negli ultimi due anni, la Dott.ssa Silvia De Marchis e l’Università di Torino sono diventate preziose partner di ricerca della NR2F1 Foundation e questa nuova posizione post-dottorato riflette la forte collaborazione tra ricercatori, clinici, pazienti e famiglie che lavorano insieme verso un obiettivo comune.
La Dott.ssa De Marchis ha inoltre sottolineato l’importanza dell’intera comunità BBSOAS:
“Vorrei inoltre ringraziare sinceramente tutti i membri della NR2F1 Foundation per il vostro sostegno e il vostro impegno nel promuovere la ricerca sul BBSOAS. Il vostro contributo va ben oltre il supporto finanziario: la creazione di una comunità collaborativa e solidale, così come il dialogo tra famiglie di pazienti, clinici e ricercatori, sono inestimabili per far avanzare la ricerca e dare un significato e una direzione concreti al nostro lavoro.”
Queste parole riflettono ciò che rende così speciale la comunità NR2F1. Ogni donazione, raccolta fondi, attività di volontariato, registrazione al registro dei pazienti, partecipazione a conferenze e contributo alla ricerca aiuta a rendere possibili opportunità come questa.
Come Foundation, la nostra missione è semplice: accelerare la ricerca e trovare trattamenti per il BBSOAS. Finanziare ricercatori dedicati come la Dott.ssa Dallorto è uno dei modi più efficaci per avvicinarci a questo obiettivo.
Questa nomina rafforza ulteriormente la crescente rete globale di ricerca della Foundation. Il lavoro della Dott.ssa Dallorto presso l’Università di Torino integra l’importante ricerca svolta dalla nostra attuale ricercatrice post-dottorato finanziata dalla Foundation, la Dott.ssa Elsa Wassmer, presso l’Università di Heidelberg sotto la guida del Dr. Christian Schaaf. Insieme, questi investimenti ampliano le competenze scientifiche e la capacità di ricerca dedicate alla comprensione del BBSOAS e all’identificazione di percorsi verso futuri trattamenti.
Nei prossimi mesi, non vediamo l’ora di annunciare una nuova posizione post-dottorato triennale finanziata dalla Foundation presso il Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, dove il Dr. Veeral Shah guiderà il primo laboratorio di ricerca interamente dedicato al BBSOAS negli Stati Uniti.
Con ricercatori finanziati dalla Foundation presenti in Germania, in Italia e presto negli Stati Uniti, stiamo costruendo una rete internazionale di scienziati uniti da un obiettivo comune: accelerare le scoperte che miglioreranno la vita delle persone che vivono con il BBSOAS.
Insieme, stiamo costruendo le fondamenta scientifiche necessarie per cambiare il futuro di ogni famiglia colpita dal BBSOAS.