Dove frequenti attualmente la scuola di specializzazione e cosa studi? Attualmente frequento il programma di specializzazione in Consulenza Genetica presso la Kean University.
Cosa ti ha motivata a fare volontariato per la NR2F1 Foundation? La mia motivazione a fare volontariato presso la NR2F1 Foundation nasce dal desiderio di comprendere più a fondo cosa sia necessario per gestire in modo efficace un’organizzazione di advocacy. Sono entusiasta all’idea di entrare in contatto con le famiglie colpite dalla BBSOAS e ascoltare le loro storie e le loro esperienze. Credo che questo arricchirà la mia capacità di servirle meglio in futuro.
Sono molto grata alla NR2F1 Foundation per avermi accolta nella sua comunità e sono entusiasta dell’opportunità di contribuire alla missione della Foundation e di sostenere le famiglie che assistiamo, mentre andiamo avanti insieme!
A quale progetto stai lavorando per la Foundation? All’inizio del 2025, la NR2F1 Foundation ha assegnato una sovvenzione al Dr. Clement Chow dell’University of Utah per avviare un progetto di riposizionamento dei farmaci volto a identificare potenziali trattamenti per la BBSOAS.
Utilizzando modelli di moscerini della frutta, il Dr. Chow e il suo team hanno testato più di 1.600 farmaci esistenti già approvati per l’uso negli Stati Uniti e in Europa. Più di 30 composti hanno mostrato un miglioramento misurabile nel modello della malattia BBSOAS. Attraverso ulteriori validazioni e considerando fattori quali sicurezza, accessibilità e rilevanza per la comunità BBSOAS, l’elenco è stato ridotto a due promettenti farmaci candidati.
Il mio ruolo sarà sviluppare una strategia di comunicazione per supportare il lancio dello studio osservazionale sul riposizionamento dei farmaci rivolto alle famiglie BBSOAS e alla nostra comunità più ampia. Mi concentrerò sul garantire che le famiglie ricevano informazioni chiare e accessibili sullo studio, comprendano cosa comporta la partecipazione e sappiano come poter partecipare.
Dove e cosa hai studiato durante il percorso universitario? Ho frequentato la University of North Carolina at Wilmington, dove ho conseguito una laurea in Biologia con una specializzazione secondaria in Psicologia.
Quale requisito prevede il tuo corso di studi riguardo alle organizzazioni di advocacy per i pazienti? Come parte del mio programma di studi post-laurea, svolgiamo un tirocinio estivo durante il quale facciamo volontariato presso un’organizzazione di advocacy per i pazienti. Questa esperienza è pensata per favorire l’interazione con le famiglie e aiutarci a comprendere il lavoro necessario per sostenerle.
Durante l’anno incontriamo inoltre organizzazioni di advocacy, spesso guidate da genitori, per ascoltare le loro storie e imparare come poter assistere meglio le famiglie nelle nostre future carriere.
Quale tirocinio stai svolgendo attualmente? All’inizio di questa estate ho svolto un tirocinio presso una clinica di genetica pediatrica ad Austin, in Texas. Ora sto svolgendo un tirocinio presso Natera Laboratories, dove sto acquisendo esperienza nel processo dei test genetici, nella redazione dei referti e nel ruolo dei consulenti genetici nel settore industriale.
Hai già svolto attività di volontariato? Durante il mio percorso universitario, ho fondato il primo capitolo di Morgan’s Message nel campus della mia università. Morgan’s Message è un’organizzazione non profit che promuove la parità di trattamento della salute mentale e fisica degli studenti-atleti, con l’obiettivo di eliminare lo stigma associato alla salute mentale.
Essendo io stessa una studentessa-atleta e membro della squadra di nuoto di Division I, questa causa mi sta particolarmente a cuore. Ho organizzato e facilitato incontri aperti a tutto il campus per incoraggiare le conversazioni sulla salute mentale. Ho inoltre incontrato l’amministrazione per sostenere l’assunzione di uno psicologo dello sport, che siamo riusciti a ottenere!
Puoi parlarci della tua tesi? La mia tesi si intitola “Assessing the Clinical Utility of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Measure in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy at WellSpan Health's Center for Inherited Cardiovascular Diseases.”
L’obiettivo del mio studio è aumentare il numero di invii da parte di altri operatori sanitari per la consulenza genetica e i test genetici per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Validando uno strumento di previsione fenotipo-genotipo per la HCM, il mio obiettivo è aiutare gli operatori sanitari a riconoscere i sintomi “campanello d’allarme” e identificare i pazienti che potrebbero beneficiare dei test genetici, contribuendo in definitiva a prevenire eventi avversi come la morte cardiaca improvvisa nei pazienti e nelle loro famiglie.