Vivere con la BBSOAS

Esami e terapie

Esami consigliati

I nostri consulenti scientifici raccomandano i seguenti esami dopo la diagnosi di BBSOAS:

• Valutazione dello sviluppo per intervento precoce

• Valutazione psicologica completa per disturbo dello spettro autistico (ASD), Colloquio Diagnostico per l’Autismo – versione rivista (ADI-R) e Scala di Osservazione per la Diagnosi dell’Autismo (ADOS), somministrati da uno psicologo clinico certificato.

• Risonanza magnetica cerebrale dai tre anni in su

• Esame oculistico completo con dilatazione ogni due anni

• Valutazione completa dell’udito ogni due anni

Terapie

La maggior parte dei nostri bambini con BBSOAS trae beneficio da terapie regolari. Queste includono, ma non si limitano a:

• Terapia occupazionale

• Fisioterapia

• Logopedia

• Terapia visiva

• Terapia ABA (analisi comportamentale applicata)

• Musicoterapia

• Ippoterapia (terapia con i cavalli)

Comprensione delle guide BBSOAS

Nel 2024 abbiamo collaborato con l’associazione benefica britannica Unique per pubblicare tre guide sulla BBSOAS. Le tre versioni sono pensate per soddisfare tutti i livelli di comprensione.

1. Guida completa alla BBSOAS - una guida dettagliata a BBSOAS/NR2F1 per chiunque voglia comprenderla più a fondo

2. Libretto “La mia storia cromosomica” – rivolto ai bambini. Può essere usato per spiegare la diagnosi fin da piccoli. Utile anche per fratelli e compagni di classe

3. Guida “Easy Read” – pensata per i pazienti BBSOAS che necessitano di una versione più breve

Abbiamo inoltre creato una scheda informativa pratica su BBSOAS per famiglie e medici. Alcune famiglie la trovano utile da portare alle visite.

1. Guida alla comprensione del BBSOAS

2. Guida per gli operatori sanitari