La Fondazione NR2F1 è attivamente impegnata nell’incrementare la ricerca sulla BBSOAS e sul gene NR2F1. Lo facciamo attraverso il coinvolgimento della comunità, la raccolta dati, le partnership, la sensibilizzazione e il finanziamento della ricerca di base e traslazionale.
I nostri obiettivi
Coinvolgere e dare voce alle famiglie nella ricerca attraverso progetti collaborativi, incluso il Registro dei Pazienti NR2F1
Rafforzare le relazioni con i partner già impegnati nella ricerca su NR2F1, creando al contempo nuove e solide collaborazioni
Coinvolgere il comitato scientifico consultivo e i ricercatori esterni per costruire una strategia di ricerca
Vogliamo accelerare la comprensione del gene NR2F1 e, in ultima analisi, individuare un trattamento.
Registrare un paziente presso la Fondazione NR2F1
Vogliamo tenere traccia del numero di casi diagnosticati nel mondo, così da poterli condividere con voi e con la nostra comunità di scienziati e ricercatori.
Registrandoti con noi, riceverai anche comunicazioni importanti e utili dalla Fondazione NR2F1.
Per saperne di piùIniziative chiave e progetti sponsorizzati
Registro dei Pazienti
Il Registro dei Pazienti NR2F1 raccoglie informazioni su come la BBSOAS influisce su una persona nel corso della vita, per comprendere meglio la malattia. I dati raccolti dai questionari aiutano i ricercatori e le famiglie a conoscere meglio la BBSOAS.
Scopri di più sul Registro dei Pazienti
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Ricercatore post-dottorato sponsorizzato da NR2F1
Nel giugno 2024, la nostra fondazione si è impegnata in una sponsorizzazione triennale e ha assegnato i fondi al Prof. Schaaf, presidente di Genetica Umana all'Università di Heidelberg, per assumere la Dott.ssa Elsa Wassmer.
La Dott.ssa Wassmer si concentra esclusivamente sulla BBSOAS e sul gene NR2F1. È una risorsa chiave di coordinamento tra tutti i ricercatori BBSOAS nel mondo.
Il Dott. Veeral Shah al Cincinnati Children’s Hospital
La Fondazione NR2F1 ha iniziato a collaborare con il Dott. Shah nel 2023 per istituire una clinica CVI BBSOAS, dove il Dott. Shah visita i pazienti. Ciò consente ulteriori ricerche su BBSOAS e CVI.
Il Dott. Veeral Shah visita i pazienti BBSOAS nella sua clinica. Per fissare un appuntamento, contatta la linea principale di oftalmologia del CCHMC al +1-513-636-4751 o scrivi a Ophthalmology@cchmc.org.
Scopri di più sull'apertura della clinica
Dott.ssa Sarah Poliquin, Direttrice Scientifica
Oltre a far parte del nostro comitato scientifico consultivo, abbiamo acquisito la consulenza di un Direttore Scientifico da COMBINEDBrain. Sarah collabora con la Fondazione NR2F1 dal 2023.
Dott.ssa Magdalena Laugsch e collaboratori all'Università di Heidelberg
Negli ultimi due anni, la Fondazione NR2F1 ha lavorato instancabilmente per raccogliere campioni biorepository (sangue e urina) da pazienti BBSOAS e dalle loro famiglie.
Con una sovvenzione della Fondazione NR2F1, questi campioni sono stati trasformati in dati e sono ora in fase di analisi per identificare potenziali biomarcatori. I biomarcatori sono fondamentali per lo sviluppo di farmaci, biologici e dispositivi medici.
Scopri di più sullo sviluppo dei biomarcatori qui
Progetto di Riuso dei Farmaci
All'inizio del 2025, la Fondazione NR2F1 ha assegnato una sovvenzione al Dott. Chow dell'Università dello Utah. Il Dott. Chow esegue screening farmacologici per verificare se farmaci già approvati dalla FDA o dall'Unione Europea abbiano effetti positivi nel trattamento dei sintomi della BBSOAS.
Scopri di più sul Progetto di Riuso dei Farmaci: introduzione e aggiornamenti più recenti qui.
Capacità di comunicazione e risultati CVI riportati dagli osservatori
A partire dal 2022, la Fondazione NR2F1 ha partecipato a uno studio per comprendere come gli individui con disturbi dello sviluppo neurologico comunicano, dal punto di vista dei caregiver. Ciò ha contribuito a perfezionare le misurazioni utilizzate in futuro.
Incontri strategici di ricerca della Fondazione NR2F1
Da ottobre 2023, il consiglio e il comitato scientifico della Fondazione NR2F1 si riuniscono ogni due anni per un incontro di ricerca strategico. Lo scopo è rivedere e dare priorità all’agenda della ricerca. Il prossimo incontro si terrà in Germania nell’ottobre 2025.