Ogni due anni riuniamo i principali ricercatori di BBSOAS da tutto il mondo insieme alla nostra comunità per collaborare, condividere le ultime ricerche e ispirare cambiamenti positivi.
Questo incontro unico rafforza e completa la nostra missione di supportare le famiglie attraverso educazione, advocacy e ricerca, promuovendo la comprensione e il trattamento del BBSOAS.
La conferenza è disponibile sia in presenza sia virtualmente, per garantire l’accessibilità alle famiglie di tutto il mondo. Che siate partecipanti abituali o vi uniate a noi per la prima volta, non vediamo l’ora di creare connessioni significative e lavorare insieme per plasmare il futuro del BBSOAS.

Conferenza Familiare e Scientifica 2024
Perché partecipare?
Incontra e connettiti con altre famiglie BBSOAS
Incontra i principali esperti e ricercatori di BBSOAS a livello mondiale
Partecipa a ricerche essenziali con il nostro Biorepository NR2F1
Accedi alle ultime ricerche non pubblicate di un importante investigatore BBSOAS
Educa i nostri ricercatori sulla realtà della vita con BBSOAS
Scopri il lavoro critico condotto dalla Fondazione NR2F1
Conferenza Familiare e Scientifica 2026, 8 - 10 aprile
Prenota i bigliettiPrenota i tuoi biglietti in presenza o virtuali per la Convegno Familiare e Scientifico 2026
Prenota i bigliettiOfferte e prezzi scontati
Ottieni il rimborso del costo dei tuoi biglietti raccogliendo 1.000 $ per la Fondazione (vedi le nostre FAQ qui sotto per i dettagli).
Le tariffe alberghiere negoziate sono disponibili fino al 6 marzo 2026 al prezzo scontato di 179 $ più una tassa resort giornaliera di 15 $.
Opportunità di sponsorizzazione
Apprezziamo molto tutti i nostri sponsor, grandi e piccoli. Con il vostro aiuto, possiamo rendere la conferenza la migliore esperienza per tutte le nostre famiglie presenti, in loco o online.
Controlla la nostra varietà di opzioni di sponsorizzazione disponibili.
Contatta Candice.Conseur@nr2f1.org per ulteriori informazioni.
Domande frequenti (FAQ)
Vale la pena partecipare di persona?
Se hai la possibilità di partecipare di persona, te lo consigliamo vivamente. L’opportunità di incontrare altre famiglie e specialisti BBSOAS è davvero unica. Il 95% dei partecipanti lo scorso anno ha dichiarato che consiglierebbe di partecipare di persona.
Posso portare i miei figli?
Sì, porta tutta la famiglia! Porta i tuoi figli con BBSOAS, i fratelli e persino i nonni. Puoi prenotare tutti i biglietti che ti servono.
Non ci sarà un servizio di babysitting, ma tutti i bambini sono i benvenuti nella sala conferenze. Vedrai molti bambini guardare l’iPad, giocare, disegnare o persino fare un pisolino. Siamo abituati a questo. Alcune famiglie portano una babysitter o i nonni per intrattenere i bambini altrove in hotel. Qualsiasi soluzione funzioni meglio per la tua famiglia va bene anche per noi.
Ci sarà tempo per conoscere altre famiglie?
Sì. Abbiamo riservato un’area del bar per la sera di mercoledì affinché le famiglie possano incontrarsi. Durante la giornata ci saranno delle pause e di solito le famiglie si ritrovano intorno alla piscina dopo la conferenza di giovedì. Venerdì pomeriggio la Fondazione organizzerà un pomeriggio familiare nella zona piscina. Vogliamo offrirvi molte opportunità per creare legami, sappiamo quanto sia importante.
Qual è la scadenza per prenotare i biglietti?
Prenota i tuoi biglietti per la partecipazione in presenza entro il 6 marzo 2026 (le tariffe delle camere d’albergo sono garantite solo fino al 6 marzo 2025). Puoi prenotare un biglietto virtuale fino al 5 aprile 2026.
Cosa è incluso nel prezzo del biglietto?
Colazione il giovedì e il venerdì, pranzo il giovedì, maglietta della conferenza, borsa regalo e accesso diretto ai migliori esperti mondiali di BBSOAS!
Come posso ottenere il rimborso del costo dei miei biglietti raccogliendo 1.000 $ per la Fondazione?
Per prima cosa, prenota i tuoi biglietti per la conferenza in presenza. Se desideri organizzare una raccolta fondi per la NR2F1 Foundation utilizzando il nostro strumento Givebutter, contatta jennifer.coughlin@nr2f1.org.
Una volta raccolti 1.000 $ tramite Givebutter, rimborseremo i tuoi biglietti per un massimo di 2 adulti e 1 bambino (i pazienti BBSOAS partecipano gratuitamente).
Invia un’email a Candice.Conseur@nr2f1.org per discutere come avviare la tua raccolta fondi.
Avete suggerimenti su idee per raccolte fondi?
Sì! Abbiamo consigli su come raccogliere fondi per coprire i costi del viaggio della tua famiglia. Inoltre, ti proponiamo idee per raccolte fondi a favore della NR2F1 Foundation e approfittare dell’offerta di rimborso dei biglietti raccogliendo 1.000 $ per la Fondazione. Scrivi a Candice.Conseur@nr2f1.org per parlare dell’organizzazione della tua raccolta fondi.
Avrò comunque una buona esperienza partecipando virtualmente?
Un partecipante alla conferenza del 2024, quando gli è stato chiesto “qual è stato il maggiore insegnamento dalla conferenza virtuale?”, ha risposto: “La comunità. Anche se non ero di persona, mi sono sentito parte di essa.” Potrai accedere agli stessi relatori e presentazioni per ascoltare le ultime novità sulla ricerca BBSOAS. Il 100% dei partecipanti virtuali nel 2024 ha dichiarato di voler partecipare a un’altra conferenza virtuale in futuro.
Sarà possibile acquistare i biglietti in hotel il giorno della conferenza?
No. I biglietti per la partecipazione in presenza devono essere acquistati entro il 6 marzo 2026. I biglietti virtuali resteranno disponibili fino al 5 aprile 2026.
Dobbiamo soggiornare nell’hotel per partecipare alla conferenza?
No, puoi scegliere di soggiornare dove preferisci. Abbiamo negoziato tariffe agevolate per le nostre famiglie presso il Sheraton Orlando Lake Buena Vista Resort, così sarai vicino a tutte le attività della conferenza e alle altre famiglie BBSOAS.
Qual è la scadenza per prenotare come parte del blocco di camere dell’hotel?
La scadenza per usufruire della tariffa scontata di 179 $ a notte è venerdì 6 marzo 2026.
Cosa è incluso nella tariffa resort?
Un buono gratuito per un antipasto per camera, per soggiorno, del valore di 12 $, utilizzabile durante la cena presso Palms o il ristorante Zest
Acque aromatizzate assortite nella hall ogni giorno dalle 8:00 alle 11:00
Accesso alle piscine, allo scivolo d’acqua, all’area giochi d’acqua e al centro fitness dell’hotel
Wi-Fi in camera
Servizio navetta programmato per Disney
Quando sarà disponibile l’agenda?
Pubblicheremo l’agenda su questo sito non appena sarà pronta e tutti i relatori saranno confermati.
Conferenze passate
Nel 2018, le famiglie BBSOAS si sono riunite a Houston, Texas. Da allora, la Fondazione NR2F1 organizza conferenze ogni due anni.
Conferenza Familiare e Scientifica 2024
132 partecipanti e 23 pazienti BBSOAS provenienti da 11 paesi in tutto il mondo e 23 dagli USA.
Presentazioni:
Guarda tutte le presentazioni del 2024 sul canale YouTube della Fondazione NR2F1
Intro & Welcome to the 2024 NR2F1 Family + Scientific Conference
COMBINEDBrain, Biorepository and Rare Disease Research by Dr. Sarah Poliquin
BBSOAS Center of Excellence Early Findings by Dr. Veeral Shah
NR2F1 Patient Registry by Katia Roda, Patient Registry Chair and BBSOAS Mom
Navigating the Maze of U.S. Disability Benefits by Eric Jorgensen
Implications for NR2F1/BBSOAS Gene Research by Dr. Michèle Studer
Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure by Dr. Christy Zigler
NR2F1 Foundation Fundraising by Tim Coughlin and Jen Nicholl, Fundraising and Research Committee
NR2F1 Conference Wrap-Up & New President by Carlie Monnier (Jen Nicholl on behalf of Jen Coughlin)
Conferenza Familiare e Scientifica 2022
180 partecipanti provenienti da 10 paesi in tutto il mondo e 21 dagli USA.
Presentazioni:
Guarda tutte le presentazioni del 2022 sul canale YouTube della Fondazione NR2F1
Clinical Manifestations of BBSOAS Across the Lifespan – Dr. Christian P. Schaaf
Vision Findings From the 2018 BBSOAS Conference – Dr. Jane Edmond
Natural History is Power: The Rare Patient’s Most Valuable Resource – Dr. Terry Jo Bichell
NR2F1 Patient Registry LAUNCH! – Carlie Monnier & Stephanie Fountain
Conferenza Familiare e Scientifica 2018
30 pazienti e famiglie dagli Stati Uniti.