Lo studio osservazionale sul riposizionamento dei farmaci rappresenta il prossimo passo nella nostra ricerca di trattamenti per la BBSOAS. Lo studio segue le famiglie che scelgono, in accordo con il proprio medico, di provare uno dei due farmaci già esistenti e monitora come cambiano i sintomi nel tempo.
Da dove provengono i farmaci. Grazie a una sovvenzione della NR2F1 Foundation, il Dr. Clement Chow e il suo team presso l’Università dello Utah hanno esaminato più di 1.600 farmaci già approvati negli Stati Uniti e in Europa. Oltre 30 composti hanno migliorato i sintomi nei modelli di BBSOAS nella drosofila. Dopo aver valutato la sicurezza, la disponibilità e le esigenze della nostra comunità, il team ha ristretto la lista a due farmaci:
Coenzima Q10 (CoQ10), un integratore ampiamente disponibile che supporta la produzione di energia delle cellule.
Cromolyn, un farmaco utilizzato da molto tempo, soprattutto per il trattamento delle allergie e dell’asma.
Perché uno studio osservazionale. Nessuno dei due farmaci è approvato per il trattamento della BBSOAS, e un risultato di laboratorio ottenuto nei moscerini della frutta non dimostra che un farmaco sarà efficace nelle persone. Uno studio osservazionale ci consente di raccogliere informazioni sulla vita reale delle famiglie in modo rapido e sicuro. La Foundation non prescrive, non fornisce e non raccomanda nessuno dei due farmaci. Le famiglie prendono questa decisione insieme al medico curante del proprio figlio e noi registriamo ciò che accade.
Come funziona lo studio
Iscriviti al Registro dei pazienti NR2F1. Tutti i dati dello studio vengono raccolti tramite il registro sulla piattaforma Matrix.
Parlane con il tuo medico. Esamina le opzioni CoQ10 e cromolyn con il medico curante di tuo figlio e decidete insieme se provare uno dei due farmaci.
Scegli un farmaco. Le famiglie partecipanti scelgono CoQ10 oppure cromolyn. Ogni partecipante assume uno dei due farmaci; non è previsto né un gruppo placebo né un gruppo senza trattamento.
Compila un questionario iniziale prima di iniziare, in modo da avere un quadro chiaro dei sintomi prima del trattamento.
Compila i questionari di follow-up quando richiesto, per segnalare eventuali cambiamenti in aree come il sonno, il comportamento, le crisi epilettiche, la comunicazione e le attività quotidiane.
I caregiver compilano i questionari per conto del proprio figlio. Gli adulti con BBSOAS che sono in grado di rispondere autonomamente possono compilare direttamente i questionari.
Chi può partecipare
Persone con una variante NR2F1 confermata o una diagnosi di BBSOAS, il cui referto genetico è stato caricato nel registro.
Persone seguite da un medico che accetta di supervisionare l’uso del farmaco scelto.
Cosa succede con i risultati
I risultati saranno condivisi con la comunità BBSOAS e potranno aiutare a decidere se uno dei due farmaci debba passare a una sperimentazione clinica formale. I dati individuali rimangono riservati e vengono condivisi esclusivamente in forma aggregata e priva di dati identificativi.
Preparati a partecipare
Il Registro dei pazienti è la porta d’accesso allo studio. Completare ora il tuo profilo nel registro significa essere pronti il giorno in cui si apriranno le iscrizioni.
Registrati oppure accedi al Registro dei pazienti NR2F1 (piattaforma Matrix). Suggerimento: registrati prima come caregiver, quindi aggiungi tuo figlio come paziente.
Completa tutti i questionari nella tua dashboard. In base alle tue risposte, potrebbero comparire nuovi questionari.
Carica il referto genetico di tuo figlio. Questo passaggio è essenziale per garantire l’accuratezza della ricerca.
Ti sei già registrato? Accedi e compila nuovamente i questionari annuali.
Hai domande o hai bisogno di reimpostare la password?
Scrivi a patientregistry@nr2f1.org.
Iscriviti al Registro dei pazienti
Guarda il Dr. Chow spiegare lo studio
Importante: la NR2F1 Foundation non fornisce consigli medici. Non iniziare, interrompere o modificare alcun farmaco o integratore senza aver prima consultato il medico curante di tuo figlio.
Domande frequenti (FAQ)
Si tratta di uno studio clinico?
No. In uno studio clinico, i ricercatori assegnano un trattamento e spesso lo confrontano con un placebo. In questo studio osservazionale, le famiglie e i loro medici decidono insieme il trattamento, mentre noi raccogliamo informazioni sull’andamento dei partecipanti.
La Foundation fornirà il farmaco o una prescrizione?
No. Il CoQ10 è disponibile senza ricetta, mentre per il cromolyn è necessaria una prescrizione del medico.
Mio figlio può assumere entrambi i farmaci?
I partecipanti scelgono un solo farmaco per lo studio, così possiamo capire a quale farmaco sono associati eventuali cambiamenti.
Mio figlio può continuare ad assumere i farmaci che prende attualmente?
Sì, nella maggior parte dei casi. Prima di iniziare un nuovo farmaco, esaminate tutti i farmaci attualmente assunti con il vostro medico e riportateli nei questionari del registro.
Cosa succede se interrompiamo il farmaco o notiamo effetti collaterali?
Potete interromperlo in qualsiasi momento, ma parlatene prima con il medico. Vi chiediamo di comunicarcelo nel prossimo questionario, perché queste informazioni sono altrettanto importanti per la ricerca.
Dobbiamo partecipare allo studio per rimanere nel registro?
No. La partecipazione allo studio è volontaria e potete rimanere nel registro indipendentemente dal fatto che partecipiate o meno allo studio.