我们非常高兴地宣布一项针对BBSOAS研究的重要新投资。
NR2F1基金会已批准资助意大利都灵大学一项为期两年的博士后研究员职位，该项目由Silvia De Marchis博士领导。经过严格的竞争性选拔程序，Eleonora Dallorto博士成功入选，并将于2026年6月正式开始工作。
这项新资助将支持一项重要研究项目，重点探索NR2F1功能异常与Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征（BBSOAS）中线粒体病理之间的关联。
探索BBSOAS研究的新领域
尽管已知NR2F1在神经系统发育过程中发挥着关键作用，但关于该基因异常如何导致BBSOAS患者所经历的多种症状，仍有许多问题有待解答。
都灵大学研究团队将研究NR2F1基因功能异常是否会导致线粒体异常。线粒体是细胞内负责产生正常细胞功能所需能量的重要结构。
线粒体功能障碍已被证实与多种神经发育及神经系统疾病相关。了解线粒体病理是否在BBSOAS中发挥作用，可能为揭示疾病机制提供重要线索，并有望发现新的治疗干预途径。
通过探索NR2F1与线粒体功能之间的生物学关系，本研究旨在加深我们对该疾病的理解，并产生关键数据，为未来治疗策略的制定提供依据。
Dallorto博士还与更广泛的NR2F1研究群体有着独特联系。她完成了都灵大学与尼斯大学联合培养博士学位项目，由De Marchis博士和Michèle Studer博士共同指导。Studer博士是全球NR2F1生物学领域的顶尖专家之一，同时也是NR2F1基金会科学顾问委员会的长期成员。Dallorto博士在都灵大学担任博士后研究员，标志着其博士阶段研究工作的进一步发展。她曾在两个国际公认的NR2F1研究实验室接受培训，这不仅确保了科研工作的连续性，也将加强合作、促进知识交流，并为未来科学进展奠定坚实基础。
加强全球BBSOAS研究社区建设
Dallorto博士的任命是基金会致力于建立全球BBSOAS研究网络的重要里程碑。
谈及此次任命时，De Marchis博士表示：
“Eleonora的加入将对推动我们的研究发挥极其重要的作用，特别是在加强我们关于线粒体在BBSOAS发病机制中作用的研究方面。她的专业知识和奉献精神将为新实验方法的开发提供重要支持，并帮助加速团队目前正在开展和计划开展的多项研究。”
基金会的战略不仅仅是资助研究项目，同时也是投资于科研人才。
专注的研究人员能够带来新的专业知识、新的研究思路以及更强的科研能力，从而加速发现，最终造福于BBSOAS患者。
不仅仅是资助研究
在过去两年中，Silvia De Marchis博士及都灵大学已成为NR2F1基金会宝贵的研究合作伙伴，而这一新的博士后职位正体现了研究人员、临床医生、患者及其家庭之间为共同目标而建立的紧密合作关系。
De Marchis博士还特别强调了整个BBSOAS社区的重要性：
“我还要向NR2F1基金会的所有成员表示衷心感谢，感谢大家对推动BBSOAS研究所给予的支持和承诺。你们的贡献远远超出了资金支持的范畴：一个协作互助社区的建立，以及患者家庭、临床医生和研究人员之间持续开展的对话，对于推动研究进展以及赋予我们工作真正的意义和方向都具有不可估量的价值。”
这些话充分体现了NR2F1社区的独特之处。每一次捐赠、每一次筹款活动、每一位志愿者、每一次患者登记、每一次会议参与以及每一次科研参与，都在帮助创造像今天这样的机会。
作为基金会，我们的使命很简单：加速研究进展并寻找BBSOAS的治疗方法。资助像Dallorto博士这样专注的研究人员，是帮助我们实现这一目标最有力的方式之一。
此次任命进一步加强了基金会不断扩展的全球研究网络。Dallorto博士在都灵大学开展的研究，与基金会目前资助的另一位博士后研究员Elsa Wassmer博士在Christian Schaaf博士领导下于海德堡大学开展的重要研究形成互补。这些投资共同扩大了专注于理解BBSOAS及寻找未来治疗途径的科研能力和专业知识储备。
在未来几个月内，我们还期待宣布一项新的由基金会资助、为期三年的博士后研究员职位，该职位设于辛辛那提儿童医院医疗中心（Cincinnati Children's Hospital Medical Center），由Veeral Shah博士领导，并将在美国建立首个专门致力于BBSOAS研究的实验室。
随着基金会资助的研究人员目前遍布德国、意大利，并即将扩展至美国，我们正在建立一个由科学家组成的国际网络，他们因共同目标而团结在一起：加速科学发现，从而改善BBSOAS患者的生活。
我们正在共同构建改变每一个受BBSOAS影响家庭未来所需的科学基础。