An welcher Hochschule absolvieren Sie derzeit Ihr Masterstudium und was studieren Sie? Ich absolviere derzeit das Graduiertenprogramm für genetische Beratung an der Kean University.
Was hat Sie dazu motiviert, sich ehrenamtlich für die NR2F1 Foundation zu engagieren? Meine Motivation, mich bei der NR2F1 Foundation ehrenamtlich zu engagieren, entstand aus meinem Wunsch, ein tieferes Verständnis dafür zu entwickeln, was erforderlich ist, um eine Patientenvertretungsorganisation effektiv zu führen. Ich freue mich darauf, Kontakte zu Familien zu knüpfen, die von BBSOAS betroffen sind, und ihren Geschichten und Erfahrungen zuzuhören. Ich glaube, dass dies meine Fähigkeit verbessern wird, sie in Zukunft noch besser zu unterstützen.
Ich bin der NR2F1 Foundation sehr dankbar, dass sie mich in ihrer Gemeinschaft willkommen geheißen hat, und freue mich sehr über die Möglichkeit, zur Mission der Foundation beizutragen und die Familien zu unterstützen, die wir gemeinsam begleiten!
An welchem Projekt arbeiten Sie für die Foundation? Anfang 2025 vergab die NR2F1 Foundation eine Förderung an Dr. Clement Chow von der University of Utah, um ein Drug-Repurposing-Projekt zu starten, das sich auf die Identifizierung potenzieller Behandlungsmöglichkeiten für BBSOAS konzentriert.
Mithilfe von Fruchtfliegenmodellen testeten Dr. Chow und sein Team mehr als 1.600 bereits existierende Medikamente, die für die Anwendung in den USA und Europa zugelassen sind. Mehr als 30 Wirkstoffe zeigten messbare Verbesserungen im BBSOAS-Krankheitsmodell. Durch weitere Validierung und unter Berücksichtigung von Faktoren wie Sicherheit, Zugänglichkeit und Relevanz für die BBSOAS-Gemeinschaft wurde diese Liste auf zwei vielversprechende Wirkstoffkandidaten eingegrenzt.
Meine Aufgabe wird darin bestehen, eine Kommunikationsstrategie zu entwickeln, um die Einführung der Drug-Repurposing-Beobachtungsstudie für BBSOAS-Familien und unsere gesamte Gemeinschaft zu unterstützen. Dabei werde ich mich darauf konzentrieren, sicherzustellen, dass Familien klare und verständliche Informationen über die Studie erhalten, wissen, was eine Teilnahme beinhaltet, und erfahren, wie sie sich beteiligen können.
Wo und was haben Sie im Grundstudium studiert? Ich habe an der University of North Carolina at Wilmington studiert und dort meinen Bachelor of Science in Biologie mit einem Nebenfach in Psychologie erworben.
Welche Anforderungen hat Ihr Studiengang in Bezug auf eine Patientenorganisation? Als Teil meines Graduiertenprogramms absolvieren wir ein Sommerpraktikum, bei dem wir uns ehrenamtlich bei einer Patientenorganisation engagieren. Diese Erfahrung soll den Austausch mit Familien fördern und uns dabei helfen, die Arbeit zu verstehen, die erforderlich ist, um sie zu unterstützen.
Während des Jahres treffen wir uns außerdem mit Patientenorganisationen, die häufig von Eltern geleitet werden, um ihre Geschichten zu hören und zu lernen, wie wir Familien in unseren zukünftigen Berufen besser unterstützen können.
Welches Praktikum absolvieren Sie derzeit? Zu Beginn dieses Sommers absolvierte ich ein Praktikum in einer pädiatrischen Genetikklinik in Austin, Texas. Derzeit absolviere ich ein Praktikum bei Natera Laboratories und sammle Erfahrungen mit den Abläufen genetischer Tests, der Erstellung von Befunden und der Rolle genetischer Berater im industriellen Umfeld.
Haben Sie bereits zuvor ehrenamtlich gearbeitet? Während meines Grundstudiums gründete ich den ersten Campus-Ableger von Morgan’s Message an meiner Universität. Morgan’s Message ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für eine gleichberechtigte Behandlung der psychischen und körperlichen Gesundheit von Studentensportlern einsetzt und das Stigma rund um psychische Gesundheit abbauen möchte.
Als Studentensportlerin und Mitglied des Division-I-Schwimmteams liegt mir diese Sache besonders am Herzen. Ich organisierte und moderierte universitätsweite Treffen, um Gespräche über psychische Gesundheit anzuregen. Außerdem traf ich mich mit der Universitätsleitung, um mich für die Einstellung eines Sportpsychologen einzusetzen – und wir konnten dies tatsächlich erreichen!
Können Sie uns etwas über Ihre Abschlussarbeit erzählen? Meine Abschlussarbeit trägt den Titel: „Assessing the Clinical Utility of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Measure in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy at WellSpan Health's Center for Inherited Cardiovascular Diseases.“
Ziel meiner Studie ist es, die Zahl der Überweisungen zur genetischen Beratung und genetischen Untersuchung auf hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) durch andere medizinische Fachkräfte zu erhöhen. Durch die Validierung eines Phänotyp-Genotyp-Prädiktionsinstruments für HCM möchte ich medizinischen Fachkräften dabei helfen, „Warnzeichen“ zu erkennen und Patienten zu identifizieren, die von einer genetischen Untersuchung profitieren könnten. Letztlich soll dies dazu beitragen, unerwünschte Ereignisse wie den plötzlichen Herztod bei Patienten und ihren Familien zu verhindern.