¿Dónde estás estudiando actualmente y qué estás estudiando? Actualmente estoy en el Programa de Posgrado en Asesoramiento Genético de Kean University.
¿Qué te motivó a ser voluntaria en la NR2F1 Foundation? Mi motivación para ser voluntaria en la NR2F1 Foundation surgió de mi deseo de comprender mejor lo que se necesita para gestionar eficazmente una organización de defensa de los pacientes. Estoy deseando conectar con familias afectadas por BBSOAS y escuchar sus historias y experiencias, lo que creo que mejorará mi capacidad para servirles mejor en el futuro.
Estoy muy agradecida a la NR2F1 Foundation por haberme recibido en su comunidad y estoy emocionada por la oportunidad de contribuir a la misión de la Foundation y apoyar a las familias a las que servimos mientras avanzamos juntas.
¿En qué proyecto estás trabajando para la Foundation? A principios de 2025, la NR2F1 Foundation otorgó una subvención al Dr. Clement Chow, de la University of Utah, para poner en marcha un Proyecto de Reutilización de Medicamentos centrado en identificar posibles tratamientos para BBSOAS.
Utilizando modelos de mosca de la fruta, el Dr. Chow y su equipo analizaron más de 1.600 medicamentos existentes que ya habían sido aprobados para su uso en Estados Unidos y Europa. Más de 30 compuestos mostraron una mejora medible en el modelo de la enfermedad BBSOAS. Después de realizar una validación adicional y considerar factores como la seguridad, la accesibilidad y la relevancia para la comunidad BBSOAS, esta lista se redujo a dos medicamentos candidatos prometedores.
Mi función será desarrollar una estrategia de comunicación para apoyar el lanzamiento del Estudio Observacional de Reutilización de Medicamentos dirigido a las familias BBSOAS y a nuestra comunidad en general. Me centraré en garantizar que las familias reciban información clara y accesible sobre el estudio, comprendan en qué consiste la participación y sepan cómo pueden participar.
¿Dónde y qué estudiaste durante tu carrera universitaria? Estudié en la University of North Carolina at Wilmington, donde obtuve mi licenciatura en Biología, con una especialización secundaria en Psicología.
¿Qué requisito tiene tu programa en relación con una organización de defensa de los pacientes? Como parte de mi programa de posgrado, tenemos una rotación de verano en la que hacemos voluntariado con una organización de defensa de los pacientes. Esta experiencia está diseñada para fomentar la interacción con las familias y ayudarnos a comprender el trabajo necesario para apoyarlas.
Durante el año también nos reunimos con organizaciones de defensa de los pacientes, muchas de ellas dirigidas por padres, para escuchar sus historias y aprender cómo podemos ayudar mejor a las familias en nuestras futuras carreras.
¿En qué rotación estás actualmente? A principios de este verano hice una rotación en una clínica de genética pediátrica en Austin, Texas. Ahora estoy haciendo una rotación en Natera Laboratories, donde estoy adquiriendo experiencia en el proceso de las pruebas genéticas, la elaboración de informes y el papel de los asesores genéticos en el entorno empresarial.
¿Has hecho voluntariado anteriormente? Durante mis estudios universitarios, fundé el primer capítulo de Morgan’s Message en el campus de mi universidad. Morgan’s Message es una organización sin fines de lucro que promueve la igualdad en el tratamiento de la salud mental y física de los estudiantes-atletas, con la esperanza de eliminar el estigma asociado con la salud mental.
Como estudiante-atleta y miembro del equipo de natación de Division I, esta causa es muy importante para mí. Organicé y facilité reuniones en todo el campus para fomentar conversaciones sobre salud mental. También me reuní con la administración para defender la contratación de un psicólogo deportivo, ¡y conseguimos que lo contrataran!
¿Puedes contarnos sobre tu tesis? Mi tesis se titula “Assessing the Clinical Utility of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Measure in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy at WellSpan Health's Center for Inherited Cardiovascular Diseases.”
El objetivo de mi estudio es aumentar el número de derivaciones realizadas por otros profesionales de la salud para asesoramiento genético y pruebas genéticas en casos de miocardiopatía hipertrófica (MCH). Al validar una herramienta de predicción fenotipo-genotipo para la MCH, espero ayudar a los profesionales de la salud a reconocer síntomas de “alerta” e identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas, contribuyendo en última instancia a prevenir acontecimientos adversos, como la muerte cardíaca súbita, en los pacientes y sus familias.