Dans quelle université êtes-vous actuellement en études supérieures et qu’étudiez-vous ? Je suis actuellement inscrite au programme de deuxième cycle en conseil génétique de Kean University.
Qu’est-ce qui vous a motivée à devenir bénévole pour la NR2F1 Foundation ? Ma motivation pour devenir bénévole auprès de la NR2F1 Foundation vient de mon désir de mieux comprendre ce qu’implique la gestion efficace d’une organisation de défense des patients. J’ai hâte d’entrer en contact avec les familles touchées par le BBSOAS et d’écouter leurs histoires et leurs expériences. Je pense que cela me permettra de mieux les accompagner à l’avenir.
Je suis très reconnaissante envers la NR2F1 Foundation de m’avoir accueillie au sein de sa communauté et je suis ravie d’avoir l’occasion de contribuer à la mission de la Fondation et de soutenir les familles que nous accompagnons, alors que nous avançons ensemble !
Sur quel projet travaillez-vous pour la Fondation ? Au début de l’année 2025, la NR2F1 Foundation a accordé une subvention au Dr Clement Chow, de l’Université de l’Utah, afin de lancer un projet de repositionnement de médicaments visant à identifier des traitements potentiels pour le BBSOAS.
À l’aide de modèles de drosophiles, le Dr Chow et son équipe ont testé plus de 1 600 médicaments existants déjà approuvés pour une utilisation aux États-Unis et en Europe. Plus de 30 composés ont montré une amélioration mesurable dans le modèle de maladie du BBSOAS. Après des validations supplémentaires et l’évaluation de facteurs tels que la sécurité, l’accessibilité et la pertinence pour la communauté BBSOAS, cette liste a été réduite à deux médicaments candidats prometteurs.
Mon rôle consistera à développer une stratégie de communication pour accompagner le déploiement de l’étude observationnelle de repositionnement de médicaments auprès des familles BBSOAS et de notre communauté au sens large. Je veillerai notamment à ce que les familles reçoivent des informations claires et accessibles sur l’étude, comprennent ce qu’implique leur participation et sachent comment y prendre part.
Où et qu’avez-vous étudié pendant votre cursus universitaire ? J’ai étudié à l’University of North Carolina at Wilmington, où j’ai obtenu une licence en biologie avec une mineure en psychologie.
Quelle exigence votre formation prévoit-elle concernant une organisation de défense des patients ? Dans le cadre de mon programme d’études supérieures, nous effectuons un stage d’été au cours duquel nous travaillons bénévolement auprès d’une organisation de défense des patients. Cette expérience vise à favoriser les échanges avec les familles et à nous aider à comprendre le travail nécessaire pour les accompagner.
Tout au long de l’année, nous rencontrons également des organisations de défense des patients, souvent dirigées par des parents, afin d’écouter leurs témoignages et d’apprendre comment mieux accompagner les familles dans le cadre de nos futures carrières.
Quel stage effectuez-vous actuellement ? Au début de l’été, j’ai effectué un stage dans une clinique de génétique pédiatrique à Austin, au Texas. Je suis maintenant en stage chez Natera Laboratories, où j’acquiers de l’expérience dans le processus des tests génétiques, la rédaction de rapports et le rôle des conseillers en génétique dans le secteur privé.
Aviez-vous déjà fait du bénévolat auparavant ? Pendant mes études universitaires, j’ai créé le premier chapitre de Morgan’s Message sur mon campus. Morgan’s Message est une organisation à but non lucratif qui promeut l’égalité de traitement entre la santé mentale et la santé physique des étudiants-athlètes, avec pour objectif de lutter contre la stigmatisation liée à la santé mentale.
En tant qu’étudiante-athlète et membre de l’équipe de natation de Division I, cette cause me tient particulièrement à cœur. J’ai organisé et animé des réunions à l’échelle du campus afin d’encourager les discussions sur la santé mentale. J’ai également rencontré l’administration pour défendre la création d’un poste de psychologue du sport, ce que nous avons finalement réussi à obtenir !
Pouvez-vous nous parler de votre mémoire ? Mon mémoire s’intitule : « Assessing the Clinical Utility of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Measure in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy at WellSpan Health's Center for Inherited Cardiovascular Diseases. »
L’objectif de mon étude est d’augmenter le nombre d’orientations vers le conseil génétique et les tests génétiques pour la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) par d’autres professionnels de santé. En validant un outil de prédiction phénotype-génotype pour la CMH, j’espère aider les professionnels de santé à reconnaître les symptômes « signaux d’alerte » et à identifier les patients susceptibles de bénéficier d’un test génétique, afin de contribuer à prévenir des événements indésirables, tels que la mort cardiaque subite, chez les patients et leurs familles.