Nos objectifs stratégiques
La vision stratégique de la Fondation NR2F1 pour 2023-2027 s’articule autour de trois grands objectifs, ou « piliers ». Ces piliers ont été définis lors d’une évaluation organisationnelle et d’une réunion de planification stratégique de deux jours en janvier 2023. Ils guideront nos priorités pour les cinq prochaines années.
Éducation
Soutien
Recherche
Pour chaque pilier, des objectifs clés mesurables ont été fixés. Le conseil d’administration de la Fondation NR2F1 définit les priorités, coordonne les activités et publie un rapport annuel sur les progrès réalisés.
Éducation
Depuis sa création, la Fondation NR2F1 est pionnière dans la diffusion d’informations sur le BBSOAS et le gène NR2F1. L’éducation autour de ce trouble demeure un engagement constant et une priorité pour notre communauté.
Objectifs clés
Fournir des ressources compréhensibles et accessibles sur le BBSOAS / NR2F1 à de multiples parties prenantes.
Rassembler la littérature publiée sur le BBSOAS / NR2F1 dans un dépôt central sur le site Web de NR2F1.
Augmenter la conférence éducative NR2F1 de 20 % tous les deux ans et être ambitieux dans nos efforts pour mobiliser davantage de familles.
Nos progrès
Nouveau site Web simplifié et accessible, disponible en 8 langues.
Page « Ressources pour les chercheurs » avec des informations pertinentes.
Conférence 2024 — 132 participants et 23 patients BBSOAS provenant de 11 pays (contre 10 en 2022), dont 23 des États-Unis (contre 21 en 2022).
Plaidoyer
On estime que le syndrome de BBSOAS touche 1 bébé sur 250 000 chaque année. Cela signifie qu'environ 4 000 bébés naissent chaque année avec une mutation du gène NR2F1 dans le monde. Face à l'augmentation du nombre de cas de syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) chaque année grâce à une meilleure sensibilisation et identification de la maladie, nous estimons qu'il est de notre responsabilité d'établir des liens avec les familles atteintes du gène NR2F1 du monde entier, de les mobiliser et de les responsabiliser.
Objectifs clés
Soutenir et mobiliser les personnes atteintes du syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) et leurs familles à travers le monde grâce à l'organisation de quatre groupes de soutien virtuels pour les parents chaque année.
Représenter la communauté NR2F1 auprès de parties prenantes externes afin de contribuer à la sensibilisation au syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) et d'accélérer la recherche.
Nos progrès
Le président et le Dr Christian Schaaf ont présenté leurs travaux aux équipes du NHS britannique.
Le titulaire de la chaire de recherche a participé à deux symposiums organisés par l’industrie.
Le président et le vice-président ont pris la parole dans 4 conférences.
Recherche
La Fondation NR2F1 agit pour développer la recherche sur le BBSOAS et le gène NR2F1 en mobilisant la communauté, en collectant des données, en établissant des partenariats, en sensibilisant et en finançant la recherche fondamentale et translationnelle. Nous continuerons d’accélérer la recherche au cours des cinq prochaines années :
Objectifs clés
Soutenir et impliquer les familles dans la recherche grâce à des projets collaboratifs, notamment le registre des patients atteints du syndrome NR2F1
Renforcer les relations avec les partenaires existants tout en établissant de nouvelles collaborations solides
Collaborer avec le conseil scientifique et les chercheurs externes pour définir une stratégie de recherche
Nos progrès
Augmentation des inscriptions au registre des patients grâce au « mois du registre des patients » annuel : 150 comptes actuellement enregistrés.
Développement de nouvelles collaborations et renforcement des partenariats de recherche.
Élaboration d’une stratégie de recherche en partenariat avec le conseil scientifique.