Die Beobachtungsstudie zur Umwidmung von Medikamenten ist der nächste Schritt auf unserer Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für BBSOAS. Im Rahmen der Studie werden Familien begleitet, die sich dafür entscheiden, in Absprache mit ihrem behandelnden Arzt eines von zwei bereits zugelassenen Medikamenten auszuprobieren. Dabei wird beobachtet, wie sich die Symptome im Laufe der Zeit verändern.
Woher die Medikamente stammen. Mit einer Förderung der NR2F1 Foundation haben Dr. Clement Chow und sein Team an der University of Utah mehr als 1.600 Medikamente untersucht, die bereits in den USA und Europa zugelassen sind. In Fruchtfliegenmodellen von BBSOAS verbesserten mehr als 30 Wirkstoffe die Symptome. Nach Abwägung von Sicherheit, Verfügbarkeit und den Bedürfnissen unserer Gemeinschaft grenzte das Team die Auswahl auf zwei Medikamente ein:
Coenzym Q10 (CoQ10), ein weit verbreitetes Nahrungsergänzungsmittel, das die Energieproduktion der Zellen unterstützt.
Cromolyn, ein seit Langem verwendetes Medikament, das hauptsächlich bei Allergien und Asthma eingesetzt wird.
Warum eine Beobachtungsstudie? Keines der beiden Medikamente ist zur Behandlung von BBSOAS zugelassen, und ein Laborergebnis bei Fruchtfliegen beweist nicht, dass ein Medikament auch Menschen helfen wird. Eine Beobachtungsstudie ermöglicht es uns, schnell und sicher Informationen aus der realen Versorgung von Familien zu sammeln. Die Foundation verschreibt, stellt oder empfiehlt keines der beiden Medikamente. Die Familien entscheiden gemeinsam mit dem behandelnden Arzt ihres Kindes, und wir dokumentieren, was geschieht.
So funktioniert die Studie
Melden Sie sich im NR2F1-Patientenregister an. Alle Studiendaten werden über das Patientenregister auf der Matrix-Plattform erhoben.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Besprechen Sie CoQ10 und Cromolyn mit dem behandelnden Arzt Ihres Kindes und entscheiden Sie gemeinsam, ob Sie eines der beiden Medikamente ausprobieren möchten.
Wählen Sie ein Medikament. Teilnehmende Familien wählen entweder CoQ10 oder Cromolyn. Alle Teilnehmenden nehmen eines der beiden Medikamente ein; es gibt weder eine Placebogruppe noch eine unbehandelte Kontrollgruppe.
Füllen Sie vor Beginn einen Ausgangsfragebogen aus, damit wir ein klares Bild der Symptome vor der Behandlung erhalten.
Füllen Sie die Folgefragebögen aus, wenn Sie dazu aufgefordert werden, und berichten Sie über Veränderungen in Bereichen wie Schlaf, Verhalten, epileptische Anfälle, Kommunikation und Alltagsfunktionen.
Eltern und andere Betreuungspersonen füllen die Fragebögen für ihr Kind aus. Erwachsene mit BBSOAS, die selbst antworten können, dürfen die Fragebögen direkt ausfüllen.
Wer kann teilnehmen?
Personen mit einer bestätigten NR2F1-Variante oder einer BBSOAS-Diagnose, deren genetischer Befundbericht im Patientenregister hochgeladen wurde.
Personen, die von einem Arzt betreut werden, der sich bereit erklärt, die Anwendung des gewählten Medikaments zu überwachen.
Was geschieht mit den Ergebnissen?
Die Ergebnisse werden mit der BBSOAS-Gemeinschaft geteilt und können dabei helfen zu entscheiden, ob eines der beiden Medikamente in eine formelle klinische Studie überführt werden sollte. Individuelle Daten bleiben vertraulich und werden ausschließlich in zusammengefasster, anonymisierter Form weitergegeben.
Bereiten Sie sich auf die Teilnahme vor
Das Patientenregister ist der Zugang zur Studie. Wenn Sie Ihr Registerprofil jetzt vervollständigen, sind Sie bereit, sobald die Anmeldung zur Studie beginnt.
Registrieren Sie sich oder melden Sie sich im NR2F1-Patientenregister (Matrix-Plattform) an. Tipp: Registrieren Sie sich zuerst selbst als Betreuungsperson und fügen Sie anschließend Ihr Kind als Patienten hinzu.
Füllen Sie alle Fragebögen in Ihrem Dashboard aus. Je nach Ihren Antworten können weitere Fragebögen angezeigt werden.
Laden Sie den genetischen Befundbericht Ihres Kindes hoch. Dies ist für die Genauigkeit der Forschung unerlässlich.
Bereits registriert? Melden Sie sich an und füllen Sie Ihre jährlichen Fragebögen erneut aus.
Fragen oder benötigen Sie ein neues Passwort?
Schreiben Sie an patientregistry@nr2f1.org.
Dem Patientenregister beitreten
Sehen Sie, wie Dr. Chow die Studie erklärt
Wichtig: Die NR2F1 Foundation bietet keine medizinische Beratung an. Beginnen, beenden oder ändern Sie keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel, ohne vorher mit dem behandelnden Arzt Ihres Kindes zu sprechen.
Häufig gestellte Fragen (FAQs)
Handelt es sich um eine klinische Studie?
Nein. In einer klinischen Studie legen Forschende eine Behandlung fest und vergleichen sie häufig mit einem Placebo. In dieser Beobachtungsstudie entscheiden die Familien gemeinsam mit ihren Ärzten über die Behandlung. Wir sammeln Informationen darüber, wie es den Teilnehmenden geht.
Stellt die Foundation das Medikament oder ein Rezept zur Verfügung?
Nein. CoQ10 ist rezeptfrei erhältlich, während Cromolyn ein Rezept Ihres Arztes erfordert.
Kann mein Kind beide Medikamente einnehmen?
Die Teilnehmenden wählen für die Studie ein Medikament aus, damit wir feststellen können, mit welchem Medikament mögliche Veränderungen zusammenhängen.
Kann mein Kind seine derzeitigen Medikamente weiterhin einnehmen?
Ja, in den meisten Fällen. Besprechen Sie alle derzeitigen Medikamente mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit einem neuen Medikament beginnen, und tragen Sie diese in den Fragebögen des Patientenregisters ein.
Was ist, wenn wir das Medikament absetzen oder Nebenwirkungen bemerken?
Sie können das Medikament jederzeit absetzen. Sprechen Sie jedoch vorher mit Ihrem Arzt. Bitte informieren Sie uns in Ihrem nächsten Fragebogen darüber, denn diese Informationen sind für die Forschung genauso wichtig.
Müssen wir an der Studie teilnehmen, um im Patientenregister zu bleiben?
Nein. Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Sie können unabhängig davon, ob Sie an der Studie teilnehmen, im Patientenregister bleiben.