药物再利用观察性研究是我们寻找 BBSOAS 治疗方法的下一步。该研究将对选择在自己的医生指导下尝试两种现有药物之一的家庭进行随访，并追踪症状随时间的变化。
药物的来源。 在 NR2F1 基金会的资助下，犹他大学的 Clement Chow 博士及其团队对 1,600 多种已在美国和欧洲获批的药物进行了筛选。在 BBSOAS 果蝇模型中，超过 30 种化合物改善了症状。在综合考虑安全性、可及性以及我们社区的需求后，研究团队将候选药物缩小至两种：
辅酶 Q10（CoQ10）：一种广泛供应的膳食补充剂，有助于细胞产生能量。
色甘酸钠（Cromolyn）：一种长期使用的药物，最常用于治疗过敏和哮喘。
为什么开展观察性研究。 这两种药物均未获批用于治疗 BBSOAS，而果蝇实验室研究的结果并不能证明药物对人类有效。观察性研究使我们能够快速、安全地收集来自家庭的真实世界信息。基金会不会开具处方、提供或推荐这两种药物中的任何一种。家庭与孩子的主治医生共同决定是否使用药物，我们则记录实际发生的情况。
研究如何进行
加入 NR2F1 患者登记系统。 所有研究数据均通过 Matrix 平台上的患者登记系统收集。
与医生沟通。 与孩子的主治医生讨论 CoQ10 和色甘酸钠，并共同决定是否尝试其中一种。
选择一种药物。 参与家庭选择 CoQ10 或色甘酸钠中的一种。每位参与者都会使用这两种药物中的一种；研究不设安慰剂组或未接受治疗的对照组。
完成基线调查问卷。 在开始用药前完成问卷，以便清楚了解用药前的症状情况。
完成随访调查问卷。 根据提示完成后续问卷，报告睡眠、行为、癫痫发作、沟通能力和日常功能等方面的变化。
照护者代表孩子填写问卷。能够独立回答问题的 BBSOAS 成年患者也可以自行填写问卷。
谁可以参加
经确认携带 NR2F1 基因变异或确诊 BBSOAS，且已将基因检测报告上传至患者登记系统的人士。
正在接受医生的诊疗，且该医生同意监督所选药物的使用。
研究结果将如何使用
研究结果将与 BBSOAS 社区分享，并可能帮助我们决定是否应将其中一种药物推进至正式临床试验阶段。个人数据将严格保密，仅以汇总且去除身份识别信息的形式共享。
做好参与准备
患者登记系统是进入本研究的入口。现在完成登记资料，意味着在研究开放招募的那一天，您就已经做好了准备。
注册 或登录 NR2F1 患者登记系统（Matrix 平台）。提示：请先以照护者身份注册自己，然后再将孩子添加为患者。
完成控制面板中的所有调查问卷。根据您的回答，系统可能会显示新的问卷。
上传孩子的基因检测报告。这对于确保研究数据的准确性至关重要。
已经注册？请登录并重新填写年度调查问卷。
有疑问或需要重置密码？
请发送电子邮件至 patientregistry@nr2f1.org。
重要提示：NR2F1 基金会不提供医疗建议。未经孩子的主治医生同意，请勿开始、停止或更改任何药物或膳食补充剂的使用。
常见问题解答 (FAQ)
这是一项临床试验吗？
不是。在临床试验中，研究人员会指定一种治疗方法，并且通常会将其与安慰剂进行比较。在这项观察性研究中，家庭与医生共同决定治疗方案，我们则收集有关参与者治疗情况的信息。
基金会会提供药物或处方吗？
不会。CoQ10 可直接在药店购买，无需处方；色甘酸钠（cromolyn）则需要由您的医生开具处方。
我的孩子可以同时服用两种药物吗？
参与者在研究中只能选择一种药物，这样我们才能判断观察到的变化与哪种药物有关。
我的孩子可以继续服用目前正在使用的药物吗？
可以，在大多数情况下都可以。开始使用新药之前，请与您的医生一起检查目前正在使用的所有药物，并在患者登记系统的调查问卷中记录这些信息。
如果我们停止使用药物或发现副作用，该怎么办？
您可以随时停止使用药物，但请先与医生沟通。请在下一次填写调查问卷时告知我们，因为这些信息对研究同样重要。
如果我们不参加研究，还可以继续留在患者登记系统中吗？
可以。研究是自愿参加的，无论您是否参加研究，都可以继续留在患者登记系统中。