你目前在哪所研究生院学习？学习什么专业？ 我目前就读于 Kean University 的遗传咨询研究生项目。
是什么促使你选择在 NR2F1 Foundation 做志愿者？ 我之所以希望在 NR2F1 Foundation 做志愿者，是因为我希望更深入地了解如何有效地运营一个疾病倡导组织。我非常期待与受到 BBSOAS 影响的家庭建立联系，倾听他们的故事和经历。我相信，这些经历将帮助我在未来更好地为这些家庭提供服务。我非常感谢 NR2F1 Foundation 欢迎我加入这个社区，也很期待有机会为基金会的使命贡献力量，并支持我们所服务的家庭，让我们携手继续前进！
你目前正在为 Foundation 开展什么项目？ 2025 年初，NR2F1 Foundation 向犹他大学的 Clement Chow 博士提供了一项研究资助，用于启动一项药物再利用项目，旨在寻找 BBSOAS 的潜在治疗方法。
Chow 博士及其团队利用果蝇模型，对 1,600 多种已经获准在美国和欧洲使用的现有药物进行了筛选。其中有 30 多种化合物在 BBSOAS 疾病模型中显示出可测量的改善。经过进一步验证，并综合考虑安全性、可及性以及与 BBSOAS 社区的相关性等因素，最终筛选出两种有潜力的候选药物。
我的工作将是制定一项沟通策略，以支持将药物再利用观察性研究推广给 BBSOAS 家庭以及更广泛的社区。我将重点确保家庭能够获得清晰、易于理解的信息，了解研究的具体参与方式，并知道如何参与其中。
你在哪里读的本科？学习什么专业？ 我就读于北卡罗来纳大学威尔明顿分校，并获得了生物学理学学士学位，同时辅修心理学。
你的课程对患者倡导组织有什么要求？ 作为研究生项目的一部分，我们有一个暑期轮岗，需要在患者倡导组织中担任志愿者。这段经历旨在促进我们与患者家庭之间的互动，并帮助我们了解支持这些家庭所需要付出的努力。在整个学年中，我们还会与患者倡导组织交流，这些组织通常由患者家长领导。我们通过聆听他们的故事，学习如何在未来的职业生涯中更好地帮助这些家庭。
你目前正在进行什么轮岗？ 今年夏初，我在德克萨斯州奥斯汀的一家儿科遗传学诊所进行了轮岗。现在，我正在 Natera Laboratories 进行轮岗，了解遗传检测的工作流程、报告撰写，以及遗传咨询师在行业环境中的职责。
你之前做过志愿者吗？ 本科期间，我在我的大学校园成立了 Morgan’s Message 的第一个分会。Morgan’s Message 是一家非营利组织，致力于推动学生运动员获得平等的心理健康和身体健康待遇，并希望消除围绕心理健康问题的污名。作为一名学生运动员，同时也是校一级游泳队的成员，这项事业对我而言意义特别深远。
我组织并主持了全校范围的会议，鼓励大家就心理健康展开交流。我还与学校管理层会面，倡导聘请一名运动心理学家，而最终我们成功实现了这一目标！
可以和我们介绍一下你的毕业论文吗？ 我的毕业论文题目是《评估基于表型的遗传检测预测指标在 WellSpan Health 遗传性心血管疾病中心肥厚型心肌病患者中的临床应用价值》。
我的研究目标是增加其他医疗服务提供者针对肥厚型心肌病（HCM）患者进行遗传咨询和遗传检测的转诊数量。通过验证一种用于 HCM 的表型-基因型预测工具，我希望帮助医疗服务提供者识别“危险信号”症状，并确定哪些患者可能从遗传检测中获益，从而最终帮助患者及其家人预防包括心源性猝死在内的不良事件。