O estudo observacional sobre o reposicionamento de medicamentos é o próximo passo na nossa busca por tratamentos para a BBSOAS. O estudo acompanha as famílias que optam por experimentar um de dois medicamentos já existentes, em conjunto com seu próprio médico, e monitora como os sintomas mudam ao longo do tempo.
De onde vieram os medicamentos. Com uma bolsa de pesquisa da NR2F1 Foundation, o Dr. Clement Chow e sua equipe da Universidade de Utah avaliaram mais de 1.600 medicamentos já aprovados nos Estados Unidos e na Europa. Mais de 30 compostos melhoraram os sintomas em modelos de BBSOAS em moscas-das-frutas. Após considerar a segurança, a disponibilidade e as necessidades da nossa comunidade, a equipe reduziu a lista a dois medicamentos:
Coenzima Q10 (CoQ10), um suplemento amplamente disponível que contribui para a produção de energia pelas células.
Cromoglicato (Cromolyn), um medicamento utilizado há muito tempo, principalmente no tratamento de alergias e asma.
Por que um estudo observacional. Nenhum dos dois medicamentos é aprovado para tratar a BBSOAS, e um resultado de laboratório em moscas-das-frutas não comprova que um medicamento ajudará as pessoas. Um estudo observacional nos permite coletar informações do mundo real das famílias de forma rápida e segura. A Foundation não prescreve, fornece nem recomenda nenhum dos dois medicamentos. As famílias tomam essa decisão junto com o médico de seu filho, e nós registramos o que acontece.
Como o estudo funciona
Inscreva-se no Registro de Pacientes NR2F1. Todos os dados do estudo são coletados por meio do registro na plataforma Matrix.
Converse com seu médico. Converse com o médico de seu filho sobre CoQ10 e cromoglicato e decidam juntos se devem experimentar um deles.
Escolha um medicamento. As famílias participantes escolhem CoQ10 ou cromoglicato. Todos os participantes usam um dos dois medicamentos; não há grupo placebo nem grupo sem tratamento.
Preencha um questionário inicial antes de começar, para que tenhamos uma visão clara dos sintomas antes do tratamento.
Preencha os questionários de acompanhamento quando solicitado, relatando mudanças em áreas como sono, comportamento, convulsões, comunicação e funcionamento diário.
Os cuidadores preenchem os questionários em nome de seus filhos. Adultos com BBSOAS que conseguem responder por conta própria podem preencher os questionários diretamente.
Quem pode participar
Pessoas com uma variante NR2F1 confirmada ou diagnóstico de BBSOAS, com o laudo genético enviado ao registro.
Pessoas que estejam sob os cuidados de um médico que concorde em supervisionar o uso do medicamento escolhido.
O que acontece com os resultados
Os resultados serão compartilhados com a comunidade BBSOAS e poderão ajudar a decidir se algum dos dois medicamentos deve avançar para um ensaio clínico formal. Os dados individuais são mantidos em sigilo e compartilhados apenas de forma agregada e sem informações que permitam identificar os participantes.
Prepare-se para participar
O Registro de Pacientes é a porta de entrada para o estudo. Completar seu perfil no registro agora significa que você estará pronto quando as inscrições forem abertas.
Cadastre-se ou faça login no Registro de Pacientes NR2F1 (plataforma Matrix). Dica: primeiro cadastre-se como cuidador e, em seguida, adicione seu filho como paciente.
Preencha todos os questionários no seu painel. Novos questionários poderão aparecer com base nas suas respostas.
Envie o laudo genético do seu filho. Essa etapa é essencial para garantir a precisão da pesquisa.
Já está cadastrado? Faça login e responda novamente aos questionários anuais.
Tem dúvidas ou precisa redefinir sua senha?
Envie um e-mail para patientregistry@nr2f1.org.
Inscreva-se no Registro de Pacientes
Assista ao Dr. Chow explicar o estudo
Importante: a NR2F1 Foundation não oferece aconselhamento médico. Não comece, interrompa nem altere nenhum medicamento ou suplemento sem conversar com o médico de seu filho.
Perguntas Frequentes (FAQs)
Este é um ensaio clínico?
Não. Em um ensaio clínico, os pesquisadores designam um tratamento e frequentemente o comparam com um placebo. Neste estudo observacional, as famílias e seus médicos decidem juntos sobre o tratamento, e nós coletamos informações sobre a evolução dos participantes.
A Foundation fornecerá o medicamento ou uma receita?
Não. O CoQ10 é vendido sem receita, enquanto o cromoglicato exige uma prescrição do seu médico.
Meu filho pode tomar os dois medicamentos?
Os participantes escolhem um único medicamento para o estudo, para que possamos identificar a qual medicamento estão associados eventuais efeitos observados.
Meu filho pode continuar tomando os medicamentos que já usa?
Sim, na maioria dos casos. Converse com seu médico sobre todos os medicamentos que seu filho utiliza atualmente antes de iniciar um novo medicamento e registre-os nos questionários do registro.
E se interrompermos o medicamento ou percebermos efeitos colaterais?
Vocês podem interromper o uso a qualquer momento, mas conversem primeiro com o médico. Por favor, informem-nos no próximo questionário, pois essas informações são igualmente importantes para a pesquisa.
Precisamos participar do estudo para continuar no registro?
Não. A participação no estudo é voluntária, e vocês podem continuar no registro independentemente de participarem ou não do estudo.