A Fundação NR2F1 está ativamente envolvida em ampliar as pesquisas sobre a BBSOAS e o gene NR2F1. Fazemos isso por meio do engajamento comunitário, coleta de dados, parcerias, conscientização e financiamento de ciência básica e translacional.
Nossos objetivos
Capacitar e envolver as famílias na pesquisa por meio de projetos colaborativos, incluindo o Registro de Pacientes NR2F1
Fortalecer os relacionamentos com parceiros já envolvidos na pesquisa sobre NR2F1, enquanto construímos novas e poderosas colaborações
Envolver o conselho científico e pesquisadores externos para construir uma estratégia de pesquisa
Queremos acelerar a compreensão do gene NR2F1 e, em última instância, identificar um tratamento.
Registrar um paciente na Fundação NR2F1
Queremos acompanhar o número de casos diagnosticados no mundo, para que possamos compartilhar isso com você e com nossa comunidade de cientistas e pesquisadores.
Ao se registrar conosco, você também receberá comunicações importantes e úteis da Fundação NR2F1.
Saiba maisPrincipais iniciativas e projetos patrocinados
Registro de Pacientes
O Registro de Pacientes NR2F1 coleta informações sobre como a BBSOAS afeta uma pessoa ao longo da vida para entender melhor a doença. Os dados coletados por meio de pesquisas ajudam pesquisadores e famílias a aprender mais sobre a BBSOAS.
Saiba mais sobre o Registro de Pacientes
Cadastre-se no Registro de Pacientes
Pesquisador de Pós-Doutorado patrocinado pela NR2F1
Em junho de 2024, nossa fundação se comprometeu com um patrocínio de três anos e concedeu os fundos ao Dr. Schaaf, professor e chefe de Genética Humana da Universidade de Heidelberg, para contratar a Dra. Elsa Wassmer.
A Dra. Wassmer foca exclusivamente na BBSOAS e no gene NR2F1. Ela atua como um recurso-chave coordenando pesquisadores de BBSOAS em todo o mundo.
Dr. Veeral Shah no Hospital Infantil de Cincinnati
A Fundação NR2F1 começou a colaborar com o Dr. Shah em 2023 para estabelecer uma clínica CVI BBSOAS, onde o Dr. Shah atende pacientes. Isso permite mais pesquisas sobre BBSOAS e CVI.
O Dr. Veeral Shah atende pacientes com BBSOAS em sua clínica. Para agendar uma consulta, entre em contato com a linha principal de oftalmologia do CCHMC pelo +1-513-636-4751 ou envie um e-mail para Ophthalmology@cchmc.org.
Saiba mais sobre a inauguração da clínica
Dra. Sarah Poliquin, Diretora Científica
Além de ser membro do nosso conselho científico consultivo, contratamos a experiência de uma Diretora Científica da COMBINEDBrain. Sarah trabalha com a Fundação NR2F1 desde 2023.
Dra. Magdalena Laugsch e equipe na Universidade de Heidelberg
A Fundação NR2F1 trabalhou incansavelmente nos últimos dois anos para coletar amostras biológicas (sangue e urina) de pacientes com BBSOAS e suas famílias.
Com uma bolsa da Fundação NR2F1, essas amostras foram transformadas em dados e estão sendo analisadas para identificar biomarcadores potenciais. Biomarcadores são essenciais para o desenvolvimento de medicamentos, biológicos e certos dispositivos médicos.
Saiba mais sobre o desenvolvimento de biomarcadores aqui
Projeto de Reaproveitamento de Medicamentos
No início de 2025, a Fundação NR2F1 concedeu uma bolsa ao Dr. Chow da Universidade de Utah. O Dr. Chow realiza triagens de medicamentos para verificar se algum medicamento já aprovado pela FDA ou pela Europa tem impacto positivo no tratamento dos sintomas da BBSOAS.
Saiba mais sobre o Projeto de Reaproveitamento de Medicamentos: introdução e atualização mais recente aqui.
Capacidade de comunicação e resultados de CVI relatados por observadores
A partir de 2022, a Fundação NR2F1 participou de um estudo para entender como indivíduos com distúrbios do desenvolvimento neurológico se comunicam, do ponto de vista dos cuidadores. Isso ajudou a aprimorar as medições utilizadas no futuro.
Reuniões estratégicas de pesquisa da Fundação NR2F1
Desde outubro de 2023, o conselho e o comitê científico da Fundação NR2F1 se reúnem a cada dois anos para uma reunião estratégica de pesquisa. O objetivo é revisar e priorizar a agenda de pesquisa. A próxima reunião acontecerá na Alemanha em outubro de 2025.