Viver com BBSOAS

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Exames e terapias

Exames recomendados

Nossos conselheiros científicos recomendam os seguintes exames após o diagnóstico de BBSOAS:

  • Avaliação do desenvolvimento para intervenção precoce

  • Avaliação psicológica abrangente para transtorno do espectro autista (TEA), ADI-R e ADOS realizada por um psicólogo clínico certificado

  • Ressonância magnética cerebral a partir dos três anos de idade

  • Exame oftalmológico completo com dilatação a cada dois anos

  • Avaliação auditiva completa a cada dois anos

Terapias

A maioria das nossas crianças com BBSOAS se beneficia de terapias regulares. Estas incluem, mas não se limitam a:

  • Terapia ocupacional

  • Fisioterapia

  • Fonoaudiologia / Terapia da fala

  • Terapia visual

  • Terapia ABA (análise do comportamento aplicada)

  • Musicoterapia

  • Equoterapia (terapia assistida por cavalos)

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Compreendendo os guias BBSOAS

Em 2024, fizemos parceria com a instituição de caridade britânica Unique para publicar três guias sobre BBSOAS. As três versões foram feitas para atender todos os níveis de entendimento.

  1. Guia completo da BBSOAS – um guia detalhado sobre BBSOAS/NR2F1 para quem deseja compreender melhor

  2. Livreto “Minha história cromossômica” – voltado para crianças. Pode ser usado para explicar o diagnóstico desde cedo. Também útil para irmãos e colegas

  3. Guia “Fácil de Ler” – voltado para pacientes BBSOAS que precisam de uma versão resumida

Também produzimos uma folha explicativa prática sobre BBSOAS para famílias e médicos. Algumas famílias acham útil levá-la às consultas.

  1. Guia de compreensão do BBSOAS

  2. Guia para prestadores de serviços médicos

Grupos de apoio

Sabemos que, enquanto pais e cuidadores, viver com a Síndrome de Asperger-Sophie-Beauty-Oak (BBSOAS) não é fácil. Ter uma rede que simplesmente "entenda" pode fazer uma grande diferença. É por isso que organizamos diversos grupos de apoio. Os grupos são virtuais para que as famílias de todo o mundo possam participar.

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Cartas úteis para compartilhar com seus médicos

Uma carta aberta da Dra. Jane Edmond para os profissionais de cuidados visuais sobre o manejo da BBSOAS relacionado à visão. Baixe a carta da Dra. Edmond e compartilhe com todos os profissionais de cuidados visuais.

Informações da Clínica CVI BBSOAS

O Dr. Veeral Shah é neuro-oftalmologista pediátrico na Divisão de Oftalmologia Pediátrica do Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Ele também é membro do Conselho Consultivo Científico da nossa Fundação.

O Dr. Veeral Shah atende pacientes com BBSOAS em sua clínica. Para marcar uma consulta com ele, entre em contato com a linha principal de oftalmologia do CCHMC no +1-513-636-4751 ou pelo e-mail ophthalmology@cchmc.org

Os e-mails serão respondidos em até 7 dias após o recebimento. Por favor, aguarde mais tempo durante os feriados nos EUA.

Como ler seu relatório genético

Ao receber o diagnóstico, você terá uma cópia do seu relatório genético. Para a maioria de nós, como cuidadores, é difícil ler e interpretar. Nosso Diretor Científico criou um guia para ajudar a interpretar o relatório genético e entender o tipo de mutação.

Baixe “Como ler seu relatório genético”

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