Temos o prazer de anunciar um importante novo investimento na pesquisa sobre BBSOAS.
A NR2F1 Foundation concedeu financiamento para uma posição de pesquisador(a) de pós-doutorado com duração de dois anos na Universidade de Turim, na Itália, sob a liderança da Dra. Silvia De Marchis. Após um processo seletivo competitivo, a Dra. Eleonora Dallorto foi selecionada para a posição e iniciará suas atividades em junho de 2026.
Esta nova bolsa apoiará um importante projeto de pesquisa focado na investigação da relação entre a disfunção do NR2F1 e a patologia mitocondrial na Síndrome de Atrofia Óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Explorando uma nova fronteira na pesquisa sobre BBSOAS
Embora já se saiba que o NR2F1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento neural, muitas questões ainda permanecem sobre como alterações nesse gene levam à diversidade de sintomas observados em pessoas com BBSOAS.
A equipe de pesquisa da Universidade de Turim investigará se a disfunção do gene NR2F1 contribui para anormalidades nas mitocôndrias — estruturas dentro das células responsáveis pela produção da energia necessária para o funcionamento celular normal.
A disfunção mitocondrial tem sido associada a uma ampla variedade de distúrbios neurológicos e do neurodesenvolvimento. Compreender se a patologia mitocondrial desempenha um papel na BBSOAS poderá fornecer informações importantes sobre os mecanismos da doença e potencialmente identificar novas vias para intervenções terapêuticas.
Ao explorar a relação biológica entre o NR2F1 e a função mitocondrial, esta pesquisa busca aprofundar nossa compreensão da síndrome e gerar dados essenciais que possam orientar futuras estratégias de tratamento.
A Dra. Dallorto também traz uma conexão única com a comunidade científica mais ampla dedicada ao estudo do NR2F1. Ela concluiu um doutorado conjunto entre a Universidade de Turim e a Universidade de Nice, sob a orientação da Dra. De Marchis e da Dra. Michèle Studer, uma das maiores especialistas mundiais em biologia do NR2F1 e membro de longa data do Conselho Consultivo Científico da NR2F1 Foundation. Sua nomeação para o pós-doutorado em Turim representa um importante passo adiante na continuidade das pesquisas desenvolvidas durante sua formação doutoral. Ao garantir a continuidade do trabalho científico, sua experiência em dois laboratórios de NR2F1 reconhecidos internacionalmente fortalece a colaboração, acelera a troca de conhecimento e estabelece uma base sólida para futuros avanços científicos.
Fortalecendo a comunidade global de pesquisa sobre BBSOAS
A nomeação da Dra. Dallorto representa mais um importante marco no compromisso da Foundation em construir uma rede global de pesquisadores dedicados ao BBSOAS.
Comentando sobre a nomeação, a Dra. De Marchis afirmou:
“A contribuição de Eleonora será extremamente valiosa para o avanço de nossas pesquisas, especialmente no fortalecimento de nossos estudos sobre o papel das mitocôndrias na patogênese da BBSOAS. Sua experiência e dedicação apoiarão significativamente o desenvolvimento de novas abordagens experimentais e ajudarão a acelerar diversos estudos em andamento e planejados dentro do grupo.”
A estratégia da Foundation não é apenas financiar projetos de pesquisa, mas também investir em talentos científicos.
Pesquisadores dedicados trazem novos conhecimentos, novas ideias e maior capacidade para acelerar descobertas que, em última análise, podem beneficiar as pessoas que vivem com BBSOAS.
Mais do que financiar pesquisas
Ao longo dos últimos dois anos, a Dra. Silvia De Marchis e a Universidade de Turim tornaram-se valiosos parceiros de pesquisa da NR2F1 Foundation, e esta nova posição de pós-doutorado reflete a forte colaboração entre pesquisadores, clínicos, pacientes e famílias que trabalham em direção a um objetivo comum.
A Dra. De Marchis também destacou a importância da comunidade BBSOAS como um todo:
“Gostaria também de agradecer sinceramente a todos os membros da NR2F1 Foundation pelo apoio e comprometimento com o avanço da pesquisa sobre BBSOAS. Sua contribuição vai muito além do apoio financeiro: a criação de uma comunidade colaborativa e solidária, bem como o diálogo entre famílias de pacientes, clínicos e pesquisadores, são inestimáveis para impulsionar a pesquisa e dar significado e direção reais ao nosso trabalho.”
Essas palavras refletem o que torna a comunidade NR2F1 tão especial. Cada doação, campanha de arrecadação de fundos, trabalho voluntário, registro no cadastro de pacientes, participação em conferências e envolvimento em pesquisas contribui para tornar possíveis oportunidades como esta.
Como Foundation, nossa missão é simples: acelerar a pesquisa e encontrar tratamentos para a BBSOAS. Financiar pesquisadores dedicados como a Dra. Dallorto é uma das formas mais poderosas de nos aproximarmos desse objetivo.
Esta nomeação fortalece ainda mais a crescente rede global de pesquisa da Foundation. O trabalho da Dra. Dallorto na Universidade de Turim complementa a importante pesquisa conduzida por nossa atual pesquisadora de pós-doutorado financiada pela Foundation, Dra. Elsa Wassmer, na Universidade de Heidelberg, sob a liderança do Dr. Christian Schaaf. Juntos, esses investimentos ampliam a expertise científica e a capacidade de pesquisa dedicadas à compreensão da BBSOAS e à identificação de caminhos para futuros tratamentos.
Nos próximos meses, esperamos anunciar uma nova posição de pós-doutorado de três anos financiada pela Foundation no Cincinnati Children's Hospital Medical Center, onde o Dr. Veeral Shah liderará o primeiro laboratório de pesquisa dedicado exclusivamente à BBSOAS nos Estados Unidos.
Com pesquisadores financiados pela Foundation atuando atualmente na Alemanha, na Itália e, em breve, nos Estados Unidos, estamos construindo uma rede internacional de cientistas unidos por um objetivo comum: acelerar descobertas que melhorem a vida das pessoas que vivem com BBSOAS.
Juntos, estamos construindo a base científica necessária para transformar o futuro de todas as famílias afetadas pela BBSOAS.