El estudio observacional sobre el reposicionamiento de medicamentos es el siguiente paso en nuestra búsqueda de tratamientos para el BBSOAS. El estudio hace un seguimiento de las familias que deciden probar uno de dos medicamentos existentes, en consulta con su propio médico, y observa cómo cambian los síntomas con el tiempo.
De dónde proceden los medicamentos. Gracias a una subvención de la NR2F1 Foundation, el Dr. Clement Chow y su equipo de la Universidad de Utah analizaron más de 1.600 medicamentos ya aprobados en Estados Unidos y Europa. Más de 30 compuestos mejoraron los síntomas en modelos de BBSOAS en moscas de la fruta. Tras evaluar la seguridad, la disponibilidad y las necesidades de nuestra comunidad, el equipo redujo la lista a dos:
Coenzima Q10 (CoQ10), un suplemento ampliamente disponible que contribuye a la producción de energía de las células.
Cromolyn, un medicamento utilizado desde hace mucho tiempo, principalmente para tratar las alergias y el asma.
Por qué un estudio observacional. Ninguno de los dos medicamentos está aprobado para tratar el BBSOAS, y un resultado de laboratorio en moscas de la fruta no demuestra que un medicamento vaya a ayudar a las personas. Un estudio observacional nos permite recopilar información del mundo real de las familias de forma rápida y segura. La Foundation no prescribe, proporciona ni recomienda ninguno de los dos medicamentos. Las familias toman esta decisión junto con el médico de su hijo, y nosotros registramos lo que sucede.
Cómo funciona el estudio
Inscríbase en el Registro de Pacientes NR2F1. Todos los datos del estudio se recopilan a través del registro en la plataforma Matrix.
Hable con su médico. Consulte las opciones de CoQ10 y cromolyn con el médico de su hijo y decidan juntos si probar uno de ellos.
Elija un medicamento. Las familias participantes eligen CoQ10 o cromolyn. Todos los participantes toman uno de los dos medicamentos; no hay grupo placebo ni grupo sin tratamiento.
Complete una encuesta inicial antes de comenzar, para que tengamos una imagen clara de los síntomas previos al tratamiento.
Complete las encuestas de seguimiento cuando se le indique, para informar sobre cambios en áreas como el sueño, el comportamiento, las convulsiones, la comunicación y el funcionamiento diario.
Los cuidadores completan las encuestas en nombre de sus hijos. Los adultos con BBSOAS que puedan responder por sí mismos pueden completar las encuestas directamente.
Quién puede participar
Personas con una variante de NR2F1 confirmada o un diagnóstico de BBSOAS, cuyo informe genético se haya cargado en el registro.
Personas que estén bajo el cuidado de un médico que acepte supervisar el uso del medicamento elegido.
Qué ocurre con los resultados
Los resultados se compartirán con la comunidad BBSOAS y podrán ayudar a decidir si alguno de los dos medicamentos debe avanzar a un ensayo clínico formal. Los datos individuales se mantienen confidenciales y solo se comparten de forma agregada y desidentificada.
Prepárese para participar
El Registro de Pacientes es la puerta de entrada al estudio. Completar ahora su perfil en el registro significa que estará listo cuando se abra la inscripción.
Regístrese o inicie sesión en el Registro de Pacientes NR2F1 (plataforma Matrix). Consejo: regístrese primero como cuidador y después añada a su hijo como paciente.
Complete todas las encuestas de su panel. Pueden aparecer nuevas encuestas según sus respuestas.
Cargue el informe genético de su hijo. Este paso es esencial para garantizar la precisión de la investigación.
¿Ya está registrado? Inicie sesión y vuelva a completar las encuestas anuales.
¿Tiene preguntas o necesita restablecer su contraseña?
Escriba a patientregistry@nr2f1.org.
Únase al Registro de Pacientes
Vea al Dr. Chow explicar el estudio
Importante: la NR2F1 Foundation no ofrece asesoramiento médico. No empiece, suspenda ni cambie ningún medicamento o suplemento sin hablar con el médico de su hijo.
Preguntas Frecuentes (FAQ)
¿Se trata de un ensayo clínico?
No. En un ensayo clínico, los investigadores asignan un tratamiento y a menudo lo comparan con un placebo. En este estudio observacional, las familias y sus médicos deciden juntos el tratamiento, y nosotros recopilamos información sobre la evolución de los participantes.
¿La Foundation nos proporcionará el medicamento o una receta?
No. El CoQ10 se vende sin receta, mientras que el cromolyn requiere una receta de su médico.
¿Puede mi hijo tomar ambos medicamentos?
Los participantes eligen un solo medicamento para el estudio, de modo que podamos determinar con cuál de ellos se relacionan los posibles cambios.
¿Puede mi hijo seguir tomando los medicamentos que ya utiliza?
Sí, en la mayoría de los casos. Antes de comenzar a tomar un nuevo medicamento, revise todos los medicamentos que su hijo toma actualmente con su médico y regístrelos en las encuestas del registro.
¿Qué ocurre si dejamos de tomar el medicamento o notamos efectos secundarios?
Pueden dejar de tomarlo en cualquier momento, pero hablen primero con su médico. Por favor, infórmenos en la próxima encuesta, ya que esta información es igual de importante para la investigación.
¿Tenemos que participar en el estudio para permanecer en el registro?
No. La participación en el estudio es voluntaria y pueden permanecer en el registro independientemente de que participen o no en el estudio.