La Fundación NR2F1 participa activamente en el fomento de la investigación sobre BBSOAS y el gen NR2F1. Lo logramos mediante la participación comunitaria, la recopilación de datos, las colaboraciones, la concienciación y la financiación de la ciencia básica y traslacional.
Nuestros objetivos:
Empoderar e involucrar a las familias en la investigación mediante proyectos colaborativos, como el Registro de Pacientes NR2F1.
Fortalecer las relaciones con los socios actuales que invierten en la investigación de NR2F1, a la vez que se desarrollan nuevas y sólidas colaboraciones.
Involucrar al consejo asesor científico y a investigadores externos para desarrollar una estrategia de investigación.
Queremos acelerar la comprensión del gen NR2F1 y, en última instancia, identificar un tratamiento.
Registro de un paciente con la Fundación NR2F1
Queremos llevar un registro del número de casos diagnosticados en todo el mundo, para poder compartirlo con usted y con nuestra comunidad de científicos e investigadores.
Al registrarse con nosotros, también recibirá comunicaciones importantes y útiles de la Fundación NR2F1.
Más informaciónIniciativas clave y proyectos patrocinados
Registro de Pacientes
El Registro de Pacientes de NR2F1 recopila información sobre cómo la BBSOAS afecta a una persona a lo largo de su vida para comprender mejor la enfermedad. Los datos recopilados mediante encuestas ayudan a investigadores y familias a obtener más información sobre la BBSOAS.
Más información sobre el Registro de Pacientes
Inscríbase en el Registro de Pacientes
Investigación postdoctoral patrocinada por NR2F1
En junio de 2024, nuestra fundación se comprometió a un patrocinio de tres años y otorgó los fondos al Dr. Schaaf, profesor y catedrático de Genética Humana en la Universidad de Heidelberg, para contratar a la Dra. Elsa Wassmer.
La Dra. Wassmer se centra exclusivamente en BBSOAS y el gen NR2F1. Actúa como un recurso clave en la coordinación entre todos los investigadores de BBSOAS a nivel mundial.
Dr. Veeral Shah en el Hospital Infantil de Cincinnati
La Fundación NR2F1 comenzó a colaborar con el Dr. Shah para establecer una Clínica de IVC BBSOAS en 2023, donde el Dr. Shah atiende a pacientes de BBSOAS. Esto facilita la investigación sobre BBSOAS y IVC.
El Dr. Veeral Shah atiende a pacientes de BBSOAS en su clínica. Para programar una cita con él, comuníquese con la línea principal de oftalmología del CCHMC al +1-513-636-4751 o envíe un correo electrónico a Ophthalmology@cchmc.org.
Obtenga más información sobre el lanzamiento de la clínica.
Dra. Sarah Poliquin, Directora Científica
Además de ser miembro de nuestro consejo asesor científico, contamos con la experiencia de una Directora Científica de COMBINEDBrain. Sarah colabora con la Fundación NR2F1 desde 2023.
Dra. Magdalena Laugsch et al. en la Universidad de Heidelberg
La Fundación NR2F1 ha trabajado incansablemente durante los últimos dos años para recolectar muestras de biorepositorio (sangre y orina) de pacientes de BBSOAS y sus familias.
Gracias a una subvención de la Fundación NR2F1, estas muestras se han convertido en datos y ahora se están analizando para identificar posibles biomarcadores. Los biomarcadores son importantes para el desarrollo de fármacos, productos biológicos y ciertos dispositivos médicos.
Obtenga más información sobre el desarrollo de biomercados aquí.
Proyecto de Reutilización de Medicamentos
A principios de 2025, la Fundación NR2F1 otorgó una subvención al Dr. Chow de la Universidad de Utah. El Dr. Chow realiza análisis de drogas para comprobar si algún medicamento existente, aprobado por la FDA o por la Unión Europea, tiene un impacto positivo en el tratamiento de los síntomas del síndrome de abstinencia de la bronquiectasia.
Obtén más información sobre el Proyecto de Reutilización de Medicamentos: introducción y última actualización aquí.
Capacidad de comunicación y medida de resultado de IVC informada por observadores
A partir de 2022, la Fundación NR2F1 participó en un estudio para comprender cómo se comunican habitualmente las personas con trastornos del neurodesarrollo desde la perspectiva del cuidador. Esto ha ayudado a perfeccionar las mediciones utilizadas en el futuro.
Reuniones estratégicas de investigación de la Fundación NR2F1
A partir de octubre de 2023, la junta directiva y el consejo asesor científico de la Fundación NR2F1 se reunirán cada dos años para una reunión estratégica de investigación. El objetivo es revisar y priorizar la agenda de investigación. La próxima reunión tendrá lugar en Alemania en octubre de 2025.