Nos complace anunciar una importante nueva inversión en la investigación sobre BBSOAS.
La NR2F1 Foundation ha otorgado financiación para una plaza de investigador/a posdoctoral de dos años en la Universidad de Turín, Italia, bajo la dirección de la Dra. Silvia De Marchis. Tras un proceso de selección competitivo, la Dra. Eleonora Dallorto fue seleccionada para el puesto y comenzará su labor en junio de 2026.
Esta nueva subvención apoyará un importante proyecto de investigación centrado en estudiar la relación entre la disfunción de NR2F1 y la patología mitocondrial en el Síndrome de Atrofia Óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Explorando una nueva frontera en la investigación sobre BBSOAS
Aunque se sabe que NR2F1 desempeña un papel fundamental en el desarrollo neural, todavía quedan muchas preguntas sobre cómo las alteraciones de este gen conducen a la amplia variedad de síntomas experimentados por las personas con BBSOAS.
El equipo de investigación de la Universidad de Turín estudiará si la disfunción del gen NR2F1 contribuye a anomalías en las mitocondrias, las estructuras celulares responsables de producir la energía necesaria para el funcionamiento normal de las células.
La disfunción mitocondrial ha sido asociada con una amplia gama de trastornos neurológicos y del neurodesarrollo. Comprender si la patología mitocondrial desempeña un papel en el BBSOAS podría proporcionar información importante sobre los mecanismos de la enfermedad y potencialmente identificar nuevas vías para intervenciones terapéuticas.
Al explorar la relación biológica entre NR2F1 y la función mitocondrial, esta investigación busca profundizar nuestra comprensión del trastorno y generar datos fundamentales que puedan orientar futuras estrategias terapéuticas.
La Dra. Dallorto también aporta una conexión única con la comunidad científica internacional dedicada a la investigación de NR2F1. Completó un doctorado conjunto entre la Universidad de Turín y la Universidad de Niza, bajo la supervisión de la Dra. De Marchis y la Dra. Michèle Studer, una de las principales expertas mundiales en biología de NR2F1 y miembro de larga trayectoria del Consejo Asesor Científico de la NR2F1 Foundation. Su nombramiento posdoctoral en Turín representa un importante paso adelante para continuar las investigaciones desarrolladas durante su formación doctoral. Al garantizar la continuidad del trabajo científico, su experiencia en dos laboratorios de NR2F1 reconocidos internacionalmente fortalece la colaboración, acelera el intercambio de conocimientos y establece una base sólida para futuros avances científicos.
Fortaleciendo la comunidad global de investigación sobre BBSOAS
El nombramiento de la Dra. Dallorto representa otro importante hito en el compromiso de la Foundation de construir una red global de investigadores dedicados al BBSOAS.Comentando sobre este nombramiento, la Dra. De Marchis declaró:
“La contribución de Eleonora será extremadamente valiosa para el avance de nuestra investigación, especialmente para fortalecer nuestro trabajo sobre el papel de las mitocondrias en la patogénesis del BBSOAS. Su experiencia y dedicación apoyarán significativamente el desarrollo de nuevos enfoques experimentales y ayudarán a acelerar varios estudios en curso y futuros dentro del grupo.”
La estrategia de la Foundation no consiste únicamente en financiar proyectos de investigación, sino también en invertir en talento científico.Los investigadores dedicados aportan nuevos conocimientos, nuevas ideas y una mayor capacidad para acelerar descubrimientos que, en última instancia, pueden beneficiar a las personas que viven con BBSOAS.
Más que financiar investigación
Durante los últimos dos años, la Dra. Silvia De Marchis y la Universidad de Turín se han convertido en valiosos socios de investigación de la NR2F1 Foundation, y esta nueva plaza posdoctoral refleja la sólida colaboración entre investigadores, clínicos, pacientes y familias que trabajan juntos hacia un objetivo común.
La Dra. De Marchis también destacó la importancia de la comunidad BBSOAS en su conjunto:
“También me gustaría agradecer sinceramente a todos los miembros de la NR2F1 Foundation por su apoyo y compromiso con el avance de la investigación sobre BBSOAS. Su contribución va mucho más allá del apoyo financiero: la creación de una comunidad colaborativa y solidaria, así como el diálogo entre familias de pacientes, clínicos e investigadores, son invaluables para impulsar la investigación y dar un verdadero significado y dirección a nuestro trabajo.”
Estas palabras reflejan lo que hace tan especial a la comunidad NR2F1. Cada donación, recaudación de fondos, voluntario, inscripción en el registro de pacientes, asistencia a conferencias y participación en investigaciones contribuye a hacer posibles oportunidades como esta.
Como Foundation, nuestra misión es simple: acelerar la investigación y encontrar tratamientos para el BBSOAS. Financiar investigadores dedicados como la Dra. Dallorto es una de las formas más poderosas de acercarnos a ese objetivo.
Este nombramiento fortalece aún más la creciente red global de investigación de la Foundation. El trabajo de la Dra. Dallorto en la Universidad de Turín complementa la importante investigación realizada por nuestra actual investigadora posdoctoral financiada por la Foundation, la Dra. Elsa Wassmer, en la Universidad de Heidelberg bajo la dirección del Dr. Christian Schaaf. Juntas, estas inversiones amplían la experiencia científica y la capacidad de investigación dedicadas a comprender el BBSOAS e identificar vías hacia futuros tratamientos.
En los próximos meses, esperamos anunciar una nueva plaza posdoctoral de tres años financiada por la Foundation en el Cincinnati Children's Hospital Medical Center, donde el Dr. Veeral Shah dirigirá el primer laboratorio de investigación dedicado exclusivamente al BBSOAS en los Estados Unidos.Con investigadores financiados por la Foundation trabajando actualmente en Alemania, Italia y próximamente en los Estados Unidos, estamos construyendo una red internacional de científicos unidos por un objetivo común: acelerar descubrimientos que mejoren la vida de las personas que viven con BBSOAS.
Juntos, estamos construyendo la base científica necesaria para cambiar el futuro de cada familia afectada por el BBSOAS.