L’étude observationnelle sur le repositionnement de médicaments constitue la prochaine étape de notre recherche de traitements pour le BBSOAS. Elle suit les familles qui choisissent, en concertation avec leur propre médecin, d’essayer l’un de deux médicaments existants et observe l’évolution des symptômes au fil du temps.
Origine des médicaments. Grâce à une subvention de la NR2F1 Foundation, le Dr Clement Chow et son équipe de l’Université de l’Utah ont examiné plus de 1 600 médicaments déjà approuvés aux États-Unis et en Europe. Plus de 30 composés ont amélioré les symptômes dans des modèles de BBSOAS chez la drosophile. Après avoir évalué la sécurité, l’accessibilité et les besoins de notre communauté, l’équipe a réduit la liste à deux médicaments :
Coenzyme Q10 (CoQ10), un complément alimentaire largement disponible qui contribue à la production d’énergie des cellules.
Cromolyn, un médicament utilisé depuis longtemps, principalement pour traiter les allergies et l’asthme.
Pourquoi une étude observationnelle ? Aucun de ces deux médicaments n’est approuvé pour traiter le BBSOAS, et un résultat obtenu en laboratoire chez la drosophile ne prouve pas qu’un médicament sera efficace chez l’être humain. Une étude observationnelle nous permet de recueillir rapidement et en toute sécurité des informations en conditions réelles auprès des familles. La Foundation ne prescrit, ne fournit ni ne recommande aucun de ces deux médicaments. Les familles prennent cette décision avec le médecin de leur enfant, et nous enregistrons ce qui se passe.
Comment fonctionne l’étude
Inscrivez-vous au registre des patients NR2F1. Toutes les données de l’étude sont recueillies par l’intermédiaire du registre sur la plateforme Matrix.
Parlez-en à votre médecin. Examinez les options CoQ10 et cromolyn avec le médecin de votre enfant et décidez ensemble s’il convient d’en essayer un.
Choisissez un médicament. Les familles participantes choisissent soit le CoQ10, soit le cromolyn. Chaque participant prend l’un des deux médicaments ; il n’y a ni groupe placebo ni groupe sans traitement.
Remplissez un questionnaire initial avant de commencer, afin que nous disposions d’une image claire des symptômes avant le traitement.
Remplissez les questionnaires de suivi lorsqu’ils vous sont proposés, afin de signaler les changements concernant notamment le sommeil, le comportement, les crises d’épilepsie, la communication et le fonctionnement au quotidien.
Les aidants remplissent les questionnaires au nom de leur enfant. Les adultes atteints de BBSOAS qui peuvent répondre eux-mêmes peuvent remplir directement les questionnaires.
Qui peut participer ?
Les personnes présentant un variant de NR2F1 confirmé ou un diagnostic de BBSOAS, dont le rapport génétique a été téléchargé dans le registre.
Les personnes suivies par un médecin qui accepte de superviser l’utilisation du médicament choisi.
Que deviennent les résultats ?
Les résultats seront partagés avec la communauté BBSOAS et pourront aider à déterminer si l’un des deux médicaments devrait faire l’objet d’un essai clinique formel. Les données individuelles restent confidentielles et ne sont partagées que sous forme agrégée et anonymisée.
Préparez-vous à participer
Le registre des patients est la porte d’entrée de l’étude. En complétant votre profil dans le registre dès maintenant, vous serez prêt lorsque les inscriptions ouvriront.
Inscrivez-vous ou connectez-vous au registre des patients NR2F1 (plateforme Matrix). Conseil : inscrivez-vous d’abord en tant qu’aidant, puis ajoutez votre enfant en tant que patient.
Remplissez tous les questionnaires de votre tableau de bord. De nouveaux questionnaires peuvent apparaître en fonction de vos réponses.
Téléchargez le rapport génétique de votre enfant. Cette étape est essentielle pour garantir la précision de la recherche.
Déjà inscrit ? Connectez-vous et remplissez à nouveau vos questionnaires annuels.
Des questions ou besoin de réinitialiser votre mot de passe ?
Écrivez à patientregistry@nr2f1.org.
Rejoindre le registre des patients
Voir le Dr Chow expliquer l’étude
Important : La NR2F1 Foundation ne fournit pas de conseils médicaux. Ne commencez, n’arrêtez ni ne modifiez aucun médicament ou complément alimentaire sans en parler au médecin de votre enfant.
Questions fréquemment posées (FAQ)
S’agit-il d’un essai clinique ?
Non. Dans un essai clinique, les chercheurs attribuent un traitement et le comparent souvent à un placebo. Dans cette étude observationnelle, les familles et leurs médecins décident ensemble du traitement, et nous recueillons des informations sur l’évolution des participants.
La Foundation fournira-t-elle le médicament ou une ordonnance ?
Non. Le CoQ10 est disponible sans ordonnance, tandis que le cromolyn nécessite une ordonnance de votre médecin.
Mon enfant peut-il prendre les deux médicaments ?
Les participants choisissent un seul médicament pour l’étude, afin que nous puissions déterminer à quel médicament les changements éventuels sont associés.
Mon enfant peut-il continuer à prendre ses médicaments actuels ?
Oui, dans la plupart des cas. Veuillez examiner tous les médicaments actuellement pris avec votre médecin avant de commencer un nouveau traitement et les consigner dans les questionnaires du registre.
Que se passe-t-il si nous arrêtons le médicament ou remarquons des effets secondaires ?
Vous pouvez arrêter à tout moment, mais parlez-en d’abord à votre médecin. Veuillez nous en informer dans votre prochain questionnaire, car ces informations sont tout aussi importantes pour la recherche.
Devons-nous participer à l’étude pour rester dans le registre ?
Non. La participation à l’étude est volontaire, et vous pouvez rester dans le registre que vous participiez ou non à l’étude.